Expressão de pesar, calvície frontal e hipogonadismo associa...

A alternativa correta para a questão é a Alternativa A - Doença de Steinert. Vamos entender por que esta é a escolha correta e analisar por que as outras alternativas não são adequadas.

A Doença de Steinert, também conhecida como Distrofia Miotônica tipo 1, é uma doença genética que se caracteriza por uma série de manifestações clínicas. Entre as características mais notáveis estão a expressão de pesar, que pode ser interpretada como uma expressão facial peculiar, calvície frontal, hipogonadismo (diminuição da função das gônadas), catarata precoce e ptose palpebral (queda da pálpebra). Esses sinais e sintomas são bastante característicos da Doença de Steinert, justificando assim a escolha da alternativa A.

Agora, vamos analisar as alternativas incorretas:

Alternativa B - Síndrome de Kearns-Sayre: Esta é uma síndrome mitocondrial caracterizada por uma tríade de sintomas: oftalmoplegia externa progressiva (movimentos oculares limitados), retinopatia pigmentar e início da doença antes dos 20 anos. Embora possa haver ptose, não é comum a associação com calvície frontal, hipogonadismo ou catarata precoce como na Doença de Steinert.

Alternativa C - Síndrome de blefarofimose congênita: Esta condição envolve uma alteração no desenvolvimento das pálpebras, resultando em uma abertura palpebral reduzida. Embora a ptose possa estar presente, não há associação com hipogonadismo, calvície ou catarata precoce, características marcantes da Doença de Steinert.

Alternativa D - Pseudoxantoma elástico: Este distúrbio genético afeta os tecidos elásticos do corpo, resultando em alterações cutâneas, vasculares e oculares. No entanto, suas manifestações não incluem a combinação de sintomas como calvície frontal, hipogonadismo e catarata precoce, tornando esta alternativa inadequada.

Em resumo, o conjunto de sintomas apresentados na questão é mais consistente com a Doença de Steinert, tornando a alternativa A a escolha correta.

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A alternativa correta é A, a Doença de Steinert. Esta é uma doença genética rara, caracterizada por uma variedade de sintomas, como expressão de pesar, calvície frontal, hipogonadismo, catarata precoce e ptose. Estes sintomas são resultado de uma mutação do gene MYOT na região 11q13. Por essa razão, é importante que os profissionais de saúde façam o diagnóstico adequado a fim de facilitar o tratamento adequado dos pacientes.