A síndrome mielodisplásica se origina da expansão clonal de ...

A alternativa correta é: A - Del(5q).

A síndrome mielodisplásica (SMD) é um grupo de doenças hematológicas caracterizadas pela produção ineficaz de células sanguíneas devido a alterações na medula óssea. Essas alterações são resultado da expansão clonal de células-tronco hematopoiéticas mutadas. Uma compreensão sólida sobre os aspectos genéticos e citogenéticos dessas síndromes é crucial para estudantes de Medicina e candidatos de concursos públicos na área de saúde.

Del(5q) é a alteração cromossômica mais comumente encontrada em pacientes com SMD. Esta deleção parcial do braço longo do cromossomo 5 está associada a um quadro clínico específico, conhecido como síndrome 5q-, que geralmente apresenta citopenias significativas, mas com um melhor prognóstico em comparação com outras alterações citogenéticas em SMD.

Vamos agora justificar as alternativas incorretas:

B - Del(7q): A deleção do braço longo do cromossomo 7 também pode ser encontrada em síndromes mielodisplásicas, mas não é a mais comum. Geralmente, está associada a um prognóstico mais desfavorável e é vista em outras condições hematológicas malignas.

C - Del(17p): Esta alteração não é típica das síndromes mielodisplásicas. Ela é mais frequentemente relacionada a outras desordens hematológicas, como leucemia linfocítica crônica, onde envolve o gene TP53, um conhecido supressor tumoral.

D - Del(20q): Embora a deleção no cromossomo 20 possa ser observada em algumas SMDs, ela é menos frequente que a del(5q). Assim, não se trata da alteração mais comum.

É importante, portanto, que o aluno compreenda as diferentes alterações cromossômicas e suas associações específicas com doenças hematológicas, pois isso é fundamental para o diagnóstico e prognóstico dessas condições.

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