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Alternativa Correta: C - Fenilcetonúria

O programa de triagem neonatal, também conhecido como teste do pezinho, tem como objetivo identificar precocemente algumas doenças congênitas. Dentre as condições incluídas nesse programa, a Fenilcetonúria é uma doença genética que se destaca por seu padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que para a doença se manifestar, a criança precisa herdar um gene defeituoso de cada um dos pais.

Explicando a alternativa correta:

A Fenilcetonúria é uma condição onde o corpo não pode quebrar a fenilalanina adequadamente devido à deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Sem tratamento, essa doença pode levar a problemas neurológicos severos. A detecção precoce através da triagem neonatal permite implementar dietas especiais que previnem o desenvolvimento de sintomas.

Análise das alternativas incorretas:

A - Síndrome de Down: Esta não é uma doença com padrão de herança autossômica recessiva. É uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 21.

B - Diabetes mellitus: Embora possa ter componentes genéticos, o Diabetes mellitus não é uma doença com padrão de herança autossômica recessiva e não é tipicamente detectada na triagem neonatal.

D - Esclerodermia: Este é um grupo de doenças autoimunes que não possui um padrão de herança autossômica recessiva, e geralmente não é incluído na triagem neonatal.

E - Cardiopatias: Cardiopatias são doenças do coração que podem ter causas genéticas ou adquiridas, mas não têm um padrão de herança autossômica recessiva que sejam tipicamente cobertas na triagem neonatal.

Portanto, a alternativa C é a única que se encaixa no critério dado pelo enunciado, que é a inclusão na triagem neonatal e o padrão de herança autossômica recessiva.

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O teste do pezinho feito na criança entre o 3° e 0 7° dia de vida conforme estabelece o (PNTN) Programa Nacional de Triagem Neonatal ,permite a detecção da fenilcetonúria e do hipetireoidismo congênito e hemoglobinopatias .A pesquisa de hemoglobinopatias inclui a detecção de anemia falciforme e do traço falciforme.