Em relação à doença de Gaucher, é correto afirmar que

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Q650045 Medicina
Em relação à doença de Gaucher, é correto afirmar que
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A doença de Gaucher é um distúrbio metabólico hereditário que se caracteriza pelo acúmulo de lipídios (glucocerebrosídeos) em diversos órgãos do corpo, principalmente no fígado, baço e medula óssea. Essa doença é causada por um defeito no gene GBA que leva à deficiência da enzima glucocerebrosidase, responsável por degradar os lipídios acumulados nos lisossomos. Portanto, a alternativa correta é a letra D, que afirma que a doença de Gaucher é um defeito de estoque lisossomal. As outras alternativas estão incorretas porque não têm relação com a doença de Gaucher ou apresentam informações imprecisas sobre a sua herança genética e o metabolismo de substâncias diferentes dos lipídios.

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