A Síndrome de Kallmann é uma condição clínica caracterizada ...

A Síndrome de Kallmann é uma condição clínica caracterizada por ser a causa mais comum de deficiência isolada de gonadotrofinas, afetando predominantemente os indivíduos do sexo masculino, com uma incidência estimada de 1 em 10.000 casos. Esta síndrome é conhecida pela associação entre hipogonadismo hipogonadotrófico e hiposmia ou anosmia. Além disso, manifestações como micropênis, criptorquidismo e uma variedade de características clínicas, como aparência eunucoide, surdez neurossensorial, nistagmo, atresia de coanas e lábio leporino, são frequentemente observadas. Ginecomastia pode surgir durante a adolescência, acrescentando complexidade ao quadro clínico desta síndrome. Mutações em mais de 20 genes foram descritas. Entre os genes mais comumente afetados podem-se citar, exceto: