A neurofibromatose tipo 1, também conhecida como doença de V...

A neurofibromatose tipo 1, também conhecida como doença de Von Recklinghausen, é uma condição genética causada por mutações no gene NF1, localizado no cromossomo 17q11.12. Esse gene é responsável pela codificação da proteína neurofibrina, que desempenha um papel na regulação da diferenciação e proliferação celular. A herança da doença é autossômica dominante, com uma incidência aproximada de 1 em 3.000 nascidos vivos, sendo cerca de 50% dos casos considerados esporádicos.
Marque a opção que apresenta um critério diagnóstico da neurofibromatose tipo 1 (NIH).