Em relação à doença de Huntington, analise as assertivas aba...
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Q1859130
Medicina
Em relação à doença de Huntington, analise as assertivas abaixo:
I. O fenótipo juvenil é distinto do fenótipo adulto e, habitualmente, apresenta parkinsonismo mais sutil, sem distonia.
II. Em alguns pacientes, particularmente em estágios precoces da doença, podem ser observadas paracinesias.
III. O defeito genético responsável pela doença é a expansão instável de sequências de trinucleotídeos CAG no éxon 1 do gene da huntingtina, localizado no braço curto do cromossomo 18.
IV. Os pacientes homozigotos não apresentam doença de início mais precoce ou mais grave em relação aos heterozigotos.
Estão CORRETAS as assertivas:
I. O fenótipo juvenil é distinto do fenótipo adulto e, habitualmente, apresenta parkinsonismo mais sutil, sem distonia.
II. Em alguns pacientes, particularmente em estágios precoces da doença, podem ser observadas paracinesias.
III. O defeito genético responsável pela doença é a expansão instável de sequências de trinucleotídeos CAG no éxon 1 do gene da huntingtina, localizado no braço curto do cromossomo 18.
IV. Os pacientes homozigotos não apresentam doença de início mais precoce ou mais grave em relação aos heterozigotos.
Estão CORRETAS as assertivas:
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