Masculino, 23 anos, sem fatores de risco. Relata que o pai ...
Gabarito comentado
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Alternativa correta: C
Tema central da questão: A questão aborda o risco de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) em indivíduos com histórico familiar da doença. Para resolvê-la, é necessário compreender a natureza genética da ELA e a diferença entre casos esporádicos e familiares.
Justificativa da alternativa correta (C): A alternativa C é a correta porque informa sobre a necessidade de acompanhamento médico caso surjam sintomas, destacando que, embora a maioria dos casos de ELA seja esporádica, até 10% dos casos podem ter história familiar. Isso é relevante, pois mesmo que a ELA seja predominantemente esporádica, não podemos negligenciar a possibilidade de transmissão familiar.
Análise das alternativas incorretas:
A: Esta alternativa afirma que menos de 1% dos casos de ELA possuem história familiar, o que está incorreto. A proporção correta é de até 10% de casos familiares, tornando essa afirmação errada.
B: A afirmação sobre ELA juvenil e mutação no cromossomo 4 está incorreta, pois a ELA juvenil não está amplamente associada a esse tipo específico de mutação genética.
D: Esta alternativa sugere a investigação de mutação no braço curto do cromossomo 11, o que está incorreto, pois as mutações mais relevantes para ELA familiar não estão geralmente localizadas nesse cromossomo.
E: Afirmar que não há relação entre casos familiares e risco de adquirir a doença é errado. Até 10% dos casos de ELA têm componente familiar, o que indica que a história familiar pode sim influenciar o risco.
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