A enfermidade causada pela deficiência da distrofina, que a...

Tema central da questão: A questão aborda o reconhecimento de uma doença muscular específica causada pela deficiência de uma proteína chamada distrofina. Esse conhecimento é fundamental para profissionais da saúde, especialmente fisioterapeutas, pois envolve a identificação de doenças neuromusculares e suas características clínicas.

Resumo teórico: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética ligada ao cromossomo X, afetando predominantemente indivíduos do sexo masculino. Ela é causada pela ausência ou deficiência da distrofina, uma proteína fundamental para a estabilidade das fibras musculares. Clinicamente, a DMD se manifesta por fraqueza muscular que começa nas pernas e progride para outros grupos musculares, tornando-se evidente na infância. A progressão da doença é geralmente simétrica, com comprometimento inicial dos músculos das cinturas escapular e pélvica.

Justificação da alternativa correta (D - Distrofia muscular de Duchenne): A alternativa D é a correta porque descreve precisamente a doença mencionada no enunciado. A Distrofia Muscular de Duchenne é conhecida por sua prevalência de 1 em cada 3000-4000 nascimentos masculinos e pelas características clínicas apresentadas no texto, como a fraqueza muscular progressiva, simétrica e o comprometimento inicial dos membros inferiores e das cinturas escapular e pélvica.

Análise das alternativas incorretas:

• A - Amiotrofia espinhal progressiva: Esta é uma doença neurodegenerativa que afeta os neurônios motores, resultando em fraqueza e atrofia muscular, mas não está relacionada à deficiência de distrofina.
• B - Doença de Strumpell: Também conhecida como paraplegia espástica hereditária, caracteriza-se por espasticidade e fraqueza, mas não é relacionada à distrofina ou às características clínicas descritas.
• C - Distrofia muscular congênita: Refere-se a um grupo de distrofias musculares com início precoce, geralmente ao nascimento, mas não está diretamente ligada à deficiência de distrofina como na Distrofia de Duchenne.
• E - Distrofia miotônica: Esta é uma condição diferente, caracterizada por fraqueza muscular e miotonia, mas não pela ausência de distrofina.

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