Certas anormalidades citogenéticas e/ou moleculares em paci...

Essa questão está relacionada com a identificação de síndromes mielodisplásicas (SMD) com base em anormalidades citogenéticas e/ou moleculares em pacientes com citopenias persistentes. A alternativa E, que é a resposta correta, menciona a deleção do braço longo do cromossomo 5 (del(5q)), com até uma anormalidade citogenética adicional, que não inclua a perda do braço longo do cromossomo 7 (7q-) ou a perda do cromossomo 7 inteiro (-7). Isso significa que uma das marcas moleculares da SMD é a del(5q), em que ocorre a perda de uma parte específica do cromossomo 5. Esta alteração está associada a uma forma específica de SMD, a síndrome 5q-. Esta síndrome é diagnosticada quando, além da citopenia, a del(5q) é encontrada como única aberração citogenética ou com uma outra aberração que não seja 7q- ou -7. As outras opções referem-se a translocações que são características de outras doenças hematológicas malignas, mas não de SMD.