Paciente, feminina, 54 anos, previamente hígida, chega ao c...

Para responder à questão, precisamos entender que o tema central é o diagnóstico de doenças hematológicas com base em apresentação clínica e achados laboratoriais. A questão descreve uma paciente com sintomas e resultados específicos nos exames, que nos direcionam para doenças que afetam o sangue e a medula óssea.

A alternativa correta é: A - Mielofibrose.

Justificativa para a alternativa correta:

Mielofibrose é uma doença mieloproliferativa crônica caracterizada pela fibrose da medula óssea, que foi confirmada pela biópsia mostrando fibrose GII. Outros achados incluem hepatomegalia (fígado aumentado) e esplenomegalia (baço aumentado), que estão presentes na descrição do caso (fígado palpável a 5 cm e baço a 17 cm). O esfregaço de sangue periférico mostrou dacriócitos (glóbulos vermelhos em forma de lágrima), típicos em mielofibrose. Além disso, a presença da mutação CALR é frequente em casos de mielofibrose.

Análise das alternativas incorretas:

B - Tricoleucemia: Esta é uma doença linfoproliferativa rara, caracterizada por células pilosas no sangue periférico, esplenomegalia, mas geralmente acompanha pancitopenia (baixa contagem de todos os tipos de células sanguíneas), o que não é o caso aqui.

C - Mieloma Múltiplo: Esta é uma neoplasia de células plasmáticas que causa lesões ósseas, insuficiência renal, hipercalcemia e anemia. Não é compatível com a descrição de fibrose medular ou a mutação CALR.

D - Policitemia Vera: Nesta condição, é comum encontrar aumento de todas as séries celulares, especialmente a hemoglobina e hematócrito elevados, o que não é evidenciado neste caso.

E - Doença de Gaucher: Esta é uma doença de depósito lisossômico que pode causar esplenomegalia, mas não está associada a fibrose medular ou mutação CALR.

Ao interpretar questões de hematologia, é essencial correlacionar sintomas clínicos com achados laboratoriais típicos de cada condição. Isso ajuda a eliminar opções e chegar ao diagnóstico mais provável.

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A resposta correta é a alternativa A, "Mielofibrose". A Mielofibrose é uma doença crônica e rara das células tronco hematopoiéticas que se caracteriza pela substituição do tecido hematopoiético da medula óssea por tecido fibroso, o que leva a um aumento anormal e progressivo do baço (esplenomegalia) e do fígado (hepatomegalia), que tentam compensar a falha de produção de sangue na medula. Neste caso, o diagnóstico é sugerido pelos sintomas sistêmicos inespecíficos, anemia (Hb 10 g/dL), contagem de plaquetas elevada (550.000/mm³), presença de anisocitose, poiquilocitose e dacriócitos no esfregaço sanguíneo periférico, hipercelularidade da medula óssea com fibrose GII e dismegacariopoiese acentuada, bem como a detecção da mutação CALR, que é uma característica da Mielofibrose Primária.