A condição que representa uma síndrome congênita rara com a...

A alternativa correta é a C - displasia cleidocraniana.

A displasia cleidocraniana é uma síndrome congênita rara que apresenta características clínicas bem específicas, conforme descrito no enunciado da questão. Esta condição é marcada pela ausência ou desenvolvimento incompleto das clavículas, o que permite uma mobilidade anormal dos ombros. Além disso, pacientes podem ter seios maxilares pequenos, prognatismo mandibular (um avanço da mandíbula), fontanelas abertas mesmo após a idade em que deveriam estar fechadas, dentes supranumerários (dentes em excesso) e erupção dentária atrasada.

Agora, vamos discutir as alternativas incorretas:

A - síndrome de Crouzon: Esta condição é caracterizada por uma craniossinostose, onde ocorre o fechamento prematuro das suturas cranianas, levando a deformidades no crânio e face. Diferentemente da displasia cleidocraniana, não envolve ausência de clavículas ou supranumerários dentários.

B - síndrome de Apert: Semelhante à síndrome de Crouzon, também envolve craniossinostose, mas é frequentemente associada a sindactilia, que é a fusão dos dedos das mãos e pés. Não apresenta as características de clavículas ausentes ou dentes supranumerários.

D - hipotireoidismo congênito: Esta condição envolve deficiência no hormônio tireoidiano desde o nascimento, resultando em desenvolvimento físico e mental atrasado, mas não está relacionada a anomalias esqueléticas específicas como a ausência de clavículas.

E - nanismo acondroplásico: Uma forma de nanismo que afeta o crescimento dos ossos longos, mas não está associada a características como ausência de clavículas ou dentes supranumerários.

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A resposta correta é a alternativa C, que se refere à displasia cleidocraniana. Ela é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento ósseo, causando ausência ou subdesenvolvimento das clavículas e outras anomalias craniofaciais, como seios maxilares pequenos, prognatismo mandibular, fontanelas abertas em idade tardia, dentes supranumerários e erupção atrasada dos dentes permanentes. A síndrome de Crouzon e a síndrome de Apert também são condições craniofaciais raras, mas apresentam características diferentes da displasia cleidocraniana. O hipotireoidismo congênito e o nanismo acondroplásico são outras condições genéticas que também afetam o desenvolvimento ósseo, porém não apresentam as mesmas características da displasia cleidocraniana.