Sobre as síndromes genéticas relacionadas à resistência à ...

A síndrome de Dunnigan é um tipo de lipodistrofia parcial congênita. Há redução de deposição de gordura subcutânea e consequente aumento de gordura visceral, levando ao quadro de resistência à insulina.

A Síndrome de Berardinelli-Seip é uma forma rara de lipodistrofia congênita, generalizada, de herança autossômica recessiva. As mutações dos genes AGPAT2 e BSCL2 são responsáveis por 95% dos casos reportados.

A síndrome de Dunnigan é uma doença autossômica recessiva rara. Em sua forma clássica, é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codifica a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C.

A Síndrome de Berardinelli-Seip é caracterizada por ausência generalizada de tecido subcutâneo, com grave resistência à insulina e alterações do metabolismo glicêmico e lipídico. Manifesta-se com hipertrigliceridemia, esteatose hepática, hiperglicemia, diabetes mellitus e complicações microvasculares.

A Síndrome de Rabson Mendenhall é um distúrbio autossômico recessivo raro devido a mutações presentes no gene do receptor de insulina (INSR). Já foram identificadadas mais de 70 variantes patogênicas causadoras, podendo debilitar a síntese dos receptores, prejudicar o transporte de receptores para a membrana celular, diminuir a afinidade do receptor à insulina, reduzir a atividade da tirosinaquinase do domínio intracelular do receptor e acelerar a degradação do receptor.