Paciente do sexo feminino, 19 anos, deu entrada na emergênci...

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Ano: 2022 Banca: FGV Órgão: PM-AM Prova: FGV - 2022 - PM-AM - Oficial de Saúde - Médico Dermatologista |

Q1898467 Medicina

Paciente do sexo feminino, 19 anos, deu entrada na emergência com quadro de abdome agudo obstrutivo, além de manchas hipercrômicas localizadas na mucosa oral e labial, região perioral, região palmar e região plantar. A tomografia de abdome e pelve foi sugestiva de intussuscepção jejuno-jejunal. Foi submetida a laparotomia exploradora que confirmou a intussuscepção. No segmento pós‐operatório os exames complementares confirmaram a presença de múltiplos pólipos de intestino delgado.
Sobre este quadro é possível afirmar:

é uma genodermatose multissistêmica rara, ligada ao cromossomo X, exclusiva do sexo feminino.

faz parte do espectro das síndromes com mutação do gene PTEN, que funciona como supressor tumoral.

é uma doença autossômica recessiva rara devido a mutações no gene RECQL2 que codifica a enzima DNA helicase.

é de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene STK11.

o padrão de herança mais frequente é o recessivo ligado ao X, mas podem ocorrer mutações de novo.

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