Os testes genéticos são importantes para o diagnóstico preco...

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Ano: 2023 Banca: COMPERVE - UFRN Órgão: CBM-RN Prova: COMPERVE - UFRN - 2023 - CBM-RN - Médico Cardiologista |

Q3232977 Medicina

Os testes genéticos são importantes para o diagnóstico precoce de doenças cardiovasculares hereditárias. Além do diagnóstico e do rastreamento dos familiares, os testes podem contribuir com informações sobre o prognóstico da doença e auxiliar no planejamento da conduta terapêutica. Sobre a genética das cardiopatias,

a cardiomiopatia hipertrófica apresenta padrão de herança autossômico dominante, com identificação de variantes patogênicas em genes sarcoméricos, especialmente o MYH7 E MPBC3.

a hipercolesterolemia familiar é uma doença com padrão de herança autossômico dominante associada a mutações dos receptores de LDL-c e redução da função da PCSK9.

a síndrome de Marfan apresenta padrão de herança autossômico recessiva e variantes patogênicas no gene da fibrilina 1 e 2.

a síndrome do QT longo congênito é associada a mutações nos canais iônicos de sódio e potássio, com variantes patogênicas encontradas em menos de 50% dos casos de pacientes com histórico familiar.

a síndrome de Brugada é associada a mutações no gene SCN5A e apresenta boa sensibilidade no teste genético, com variantes patogênicas encontradas em mais de 75% dos casos.

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