Assinale a opção que completa corretamente as lacunas da se...

Alternativa correta: D - Hb S / valina / de foice

A questão aborda um importante grupo de doenças genéticas conhecidas como hemoglobinopatias. Estas são distúrbios que afetam a estrutura da hemoglobina, a proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Para resolver esta questão, é necessário conhecer os tipos de hemoglobinopatias, as mutações específicas que ocorrem e como elas afetam a forma e a função das células vermelhas do sangue.

Justificativa da alternativa correta:

A hemoglobinopatia mais comumente associada à substituição do ácido glutâmico pela valina na sexta posição da cadeia beta da hemoglobina é a anemia falciforme (Hb S). Esta mutação resulta na formação de hemoglobina S, que, sob condições de baixa oxigenação, polimeriza e forma estruturas que alteram a forma das hemácias para um formato de foice. Este formato irregular leva à hemólise e às complicações clínicas associadas à doença.

Análise das alternativas incorretas:

• A - Hb SC / valina / de alvo: A combinação Hb SC refere-se a uma condição diferente, onde a pessoa herda uma cópia do gene da hemoglobina S e uma do gene da hemoglobina C. A mutação não envolve a substituição por valina e não resulta em células em forma de alvo.
• B - Hb S / lisina / elíptica: Embora Hb S esteja correto, a substituição da lisina não está correta, e o formato elíptico das hemácias não é característico da anemia falciforme.
• C - Hb AS / arginina / de foice: Hb AS representa o traço falciforme, que não é uma anemia hemolítica crônica grave. A substituição por arginina não ocorre nesta condição e, portanto, está incorreta.
• E - Hb C / arginina / de alvo: Hb C é uma hemoglobinopatia diferente da Hb S. A mutação nesta condição envolve uma substituição por lisina, não arginina, e as células em forma de alvo não são típicas da anemia falciforme.

Estudar hemoglobinopatias, suas mutações específicas e as consequências hematológicas é fundamental para uma compreensão adequada deste tema, especialmente no contexto de concursos públicos.

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