Qual é a doença que, associada a um tipo de mutação, resulta...
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Ano: 2009
Banca:
Marinha
Órgão:
CSM
Prova:
Marinha - 2009 - CSM - Primeiro Tenente - Farmácia - Análises Clínicas |
Q689683
Farmácia
Qual é a doença que, associada a um tipo de mutação, resulta
de uma translocação recíproca entre o gene c-abl no
cromossomo 9 e uma região denominada de ponto de quebra de
grupo (bcr) no cromossomo 22?
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o cromossomo Philadelphia, que é encontrado na maioria dos casos de leucemia mielógena crônica, resulta de uma
translocação recíproca entre o gene c-abl, localizado no cromossomo 9, e a região do grupo do ponto de ruptura (bcr, breakpoint cluster region), no cromossomo 22.
Essa questão´é a cópia de uma Tabela do Henry que explica exatamente qual doença e qual o mecanismo de mutação!
Pontual: anemia falciforme
Deleção/Inserção: Distrofia muscular de Becker
Deleção ou inserção com frameshift: Distrofia muscular de Duchenne
Amplificação: Síndrome do X frágil
Translocação: LMC
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