Qual é a doença que, associada a um tipo de mutação, resulta...

Vamos analisar a questão apresentada sobre a mutação genética específica:

Alternativa correta: C - Leucemia mielóide crônica

A questão aborda o tema de genética e mutações cromossômicas, especificamente a translocação entre cromossomos. Para resolver essa questão, é necessário entender o conceito de translocação genética, que é quando uma parte de um cromossomo se quebra e se liga a outro cromossomo. Este conhecimento é essencial em análises clínicas, já que algumas doenças estão diretamente ligadas a essas alterações genéticas.

Justificativa da alternativa correta:
A Leucemia mielóide crônica é caracterizada por uma translocação recíproca específica entre o gene c-abl no cromossomo 9 e a região denominada bcr no cromossomo 22. Essa translocação cria um cromossomo anômalo chamado cromossomo Philadelphia. Este rearranjo genético resulta na produção de uma proteína de fusão que promove a proliferação descontrolada das células, característica da leucemia.

Por que as outras alternativas estão incorretas?

• A - Anemia falciforme: Esta é uma doença causada por uma mutação pontual no gene da hemoglobina e não está associada a translocações cromossômicas.
• B - Síndrome do X frágil: Desordem genética ligada ao cromossomo X, causada por uma repetição na sequência do gene FMR1, e não por translocações.
• D - Distrofia muscular de Becker: Esta distrofia é causada por mutações no gene da distrofina no cromossomo X, sem envolvimento de translocação entre cromossomos.
• E - Distrofia muscular de Duchenne: Semelhante à distrofia de Becker, é causada por mutações no gene da distrofina no cromossomo X, sem translocações.

Por compreender o tema, você poderá identificar esses padrões em questões futuras. Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!

o cromossomo Philadelphia, que é encontrado na maioria dos casos de leucemia mielógena crônica, resulta de uma

translocação recíproca entre o gene c-abl, localizado no cromossomo 9, e a região do grupo do ponto de ruptura (bcr, breakpoint cluster region), no cromossomo 22.

Essa questão´é a cópia de uma Tabela do Henry que explica exatamente qual doença e qual o mecanismo de mutação!

Pontual: anemia falciforme

Deleção/Inserção: Distrofia muscular de Becker

Deleção ou inserção com frameshift: Distrofia muscular de Duchenne

Amplificação: Síndrome do X frágil

Translocação: LMC