Questões Militares
Para instituto aocp
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I. As neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) são transmitidas por um padrão de herança autossômico dominante e têm expressividade variável com a idade. II. A NEM-1 é transmitida por herança autossômica dominante de alta penetrância. O gene responsável por ela está localizado no cromossoma 11 (11q13). O gene NEM-1 contém 10 exons e codifica uma proteína chamada Menin. Cerca de 10% dos pacientes pode ter uma forma esporádica da doença. III. Existe uma correlação genótipo-fenótipo na NEM-1. IV. Há uma mutação germinativa (nonsense) no gene CDKN2A (cyclin-dependent kinase inhibitor 2A) em uma família com fenótipo semelhante à NEM-1. Essa mutação foi descrita em uma pessoa com hiperparatireoidismo primário, tumor carcinoide e adenoma hipofisário, o que foi denominado NEM-4 ou NEM-X.
I. Para se fazer o diagnóstico de SPA tipo 1, é obrigatório fazer a confirmação genética da alteração do gene AIRE. II. É comum a apresentação clínica iniciar-se na infância com aparecimento de candidíase mucocutânea, hipoparatireoidismo e insuficiência adrenal. III. Não existe predileção por sexo na SPA tipo 1. IV. Além de candidíase mucutânea, hipoparatireoidismo e insuficiência adrenal, o paciente pode apresentar ooforite autoimune, hipogonadismo hipergonadotrófico ou DM1.
I. Os pacientes com dislipidemia secundária estão predispostos às mesmas complicações da dislipidemia primária, à exceção da xantomatose. II. O tratamento dos pacientes HIV positivo com triglicerídeos < 500mg/dL deve priorizar o controle do LDL, utilizando-se das estatinas para isso. Deve-se dar preferência para os compostos não metabolizados pela CYP3A4. A Sinvastatina deve ser evitada nesses pacientes.
III. Os pacientes HIV sem tratamento cursam com níveis reduzidos de colesterol total, LDL, HDL e aumento dos triglicerídeos. Uma das explicações para os baixos níveis de HDL se relaciona à proteína Nef do HIV, capaz de inibir o ATP-binding cassette transporter-A1 (ABCA-1). IV. Dentre as causas secundárias de hipertrigliceridemia, pode-se citar a síndrome nefrótica, a doença renal crônica, a dieta rica em carboidratos, mas não a gestação, em que ocorre um aumento de LDL apenas.
( ) O principal agente etiológico de insuficiência adrenal (IA) de causa infecciosa é o citomegalovírus. ( ) Caso o valor do cortisol sérico matinal de um paciente com HIV seja de 3 ug/dL, está confirmado o diagnóstico de IA. ( ) A hiperpotassemia persistente em um paciente com IA deve alertar para a possibilidade de déficit de mineralocorticoide. ( ) A rifampicina, usada no tratamento de tuberculose, pode desencadear IA, pois inibe a esteroidogênese adrenal.
I. O diagnóstico da principal forma de hiperplasia adrenal congênita é feito usandose estímulo com ACTH sintético para dosagem de 17-oh-progesterona quando seus níveis basais estão entre 200 e 1000 ng/dL. II. O início de hirsutismo no período peripuberal, com progressão lenta, sem virilização associada, com níveis de testosterona normais e ultrassonografia transvaginal sem ovários policísticos é suficiente para fechar o diagnóstico de hirsutismo idiopático. III. Para a quantificação visual do hirsutismo, utiliza-se a escala de Ferriman-Gallwey modificada, que consiste na avaliação de áreas específicas do corpo feminino (mento, abdome superior e membros inferiores). Em geral, sugere-se um ponto de corte de 9 ou mais para se diagnosticar hirsutismo em mulheres brancas e negras. IV. Embora na hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-alfa-hidroxilase o defeito na biossíntese de aldosterona seja clinicamente aparente apenas na forma perdedora de sal, a deficiência de aldosterona subclínica pode estar presente nas demais formas de HAC por deficiência de 21-alfa-hidroxilase. Isso pode ser avaliado pela relação aldosterona/atividade de renina plasmática.