Questões de Concurso
Comentadas sobre mutações e alterações cromossômicas em biologia
Foram encontradas 134 questões
A CRISPR/Cas9 (sigla para Conjunto de Repetições Palindrômicas Regularmente Espaçadas em associação com a nuclease Cas9, em inglês) é o nome de uma técnica de biologia molecular capaz de editar (remover, adicionar, trocar) sequências de DNA localizadas em qualquer região do genoma. Estudos também demonstraram que, muitas vezes, o sistema CRISPR/Cas9 erra o alvo e acaba editando outras regiões do genoma. Esse acontecimento é chamado de “off-targets” (fora do alvo).
Quando a região editada, em eucariotos, não traduz uma proteína, tem-se um “off-targets”. A sequência editada está localizada em regiões genômicas denominadas:
O conhecimento atual das vias da informação surgiu da convergência da genética, da física e da química na bioquímica moderna. Isto foi sintetizado pela descoberta da estrutura do DNA em dupla-hélice, postulada por James Watson e Francis Crick em 1953. Isso revolucionou a nossa compreensão da estrutura do DNA e inevitavelmente estimulou questionamentos sobre a sua função.
Dessa forma, assinale a alternativa correta sobre as macromoléculas informacionais (DNA e RNA) e a transmissão da informação genética:
Isabel foi o primeiro bebê de Irene e Ian, que eram bastante altos. A menina apresentou edema nos pés durante os primeiros meses, e era muito pequena, mas era um bebezinho sadio, em geral. Na infância se desenvolveu normalmente mas tinha estatura baixa. Na escola, aos 10 anos, a taxa de crescimento de seus colegas aumentara e algumas de suas amigas até́ já haviam iniciado a puberdade. A enfermeira da escola sugeriu que Isabel fosse encaminhada a um pediatra, visto que sua baixa estatura parecia incomum, em relação à estatura de seus pais. Como parte das investigações iniciais, o pediatra solicitou uma análise cromossômica da menina. O fenótipo e a história de pé s e mãos inchados nos primeiros anos de vida de Isabel eram sugestivos de síndrome de Turner, e esta foi confirmada pela aná lise cromossômica.
BORGES-OSÓRIO, Maria Regina L.; ROBINSON, Wanyce M. Genética humana. Porto Alegre: Grupo A, 2013.
Com bases nas informações desse caso clínico e nas características da síndrome de Turner, assinale alternativa correta.
Duas mulheres nascidas com um mesmo tipo de mutação por substituição de base no cromossomo X foram submetidas a uma análise fenotípica. Se apenas uma delas exibe a mutação em seu fenótipo, é correto afirmar que:
Acerca dos tipos de mutações cromossômicas estruturais, assinale a alternativa correta.
A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais desses achados que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é um achado consistente. A síndrome se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência.
Disponível em: <http://gg.gg/11zc4f>.
Acesso em: 2 ago. 2022, com adaptações.
A síndrome mencionada é caracterizada pela presença de alelos múltiplos ou polialelia. Acerca desse assunto e da síndrome de Bardet-Biedl, assinale a alternativa correta.
O texto refere-se a que fase da mitose?
Segundo PURVES, W. K. et. al. Vida: a ciência da biologia. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2002. (adaptado).
A fibrose cística é uma doença genética do tipo:
Julgue o item a seguir.
A clonagem terapêutica é um método de reprodução
assexuada que permite a produção de células-tronco
embrionárias a partir de células adultas.
A síndrome de ectrodactilia, a displasia ectodérmica e fenda labíopalatina (EEC) corresponde a uma rara anomalia genética congênita associada à mutação no cromossomo 7 ou translocação entre os cromossomos 7 e 9, com penetrência e expressividade variáveis, determinada essencialmente pelas características de ectrodactilia nos pés e nas mãos, com apenas dois dígitos em forma de "garra de lagosta". Em um casal de homozigotos, cujo pai é portador da ectrodactilia e a mãe não apresenta a condição, foi verificado que há probabilidade de aparecimento da ectrodactilia em 100% da prole.
Nesse contexto, tendo em vista as padrões de herança genética e as informações acerca do caso, a condição genética mencionada corresponde a um tipo de herança
Com base na Figura 5 a seguir, considere os genes f, g e h localizados em um mesmo cromossomo e as frequências de recombinação (FR) entre eles.
f - g → FR = 18,5% f - h → FR = 13,2% g - h → FR = 6,4%
Com base nessas informações, as letras A, B e C no mapa correspondem, respectivamente, a:
I. A transposição e a permuta genética desigual são mecanismos de mutação que afetam segmentos de DNA mais longos do que um ou dois nucleotídeos.
II. Mutações podem deletar ou duplicar todo um cromossomo ou mesmo todo o conjunto de cromossomos.
III. Mutações a nível de cromossomos podem ocorrer por deleção, duplicação de uma parte, inversão ou translocação.
Quais estão corretas?
Sem mutação DNA: AGC TGA CTC RNAm: UCG ACU GAG Peptídeo: Ser Thr Glu
Com mutação DNA: AGC TCA CTC RNAm: UCG AGU GAG Peptídeo: Ser Ser Glu
O tipo de mutação ocorrida é:
I. Entre os agentes físicos estão as radiações ionizantes, as quais correspondem a radiações de alta energia e grande comprimento de onda, como os raios X, raios gama, raios cósmicos e partículas emitidas por elementos radioativos.
II. Como consequência direta da ação dos agentes físicos estão os erros no pareamento das bases durante a duplicação e rompimento das ligações açúcar-fosfato de modo a causar quebras cromossômicas.
III. A relação entre a dose de radiação e a taxa de mutações induzidas é linear, sendo essa relação válida somente para doses pequenas, que correspondem à maioria das situações práticas, e para mutações que requerem apenas um evento primário.
IV. Os agentes alquilantes são substâncias cuja estrutura química é tão semelhante à das bases nitrogenadas que podem ser incorporadas ao DNA, substituindo-as durante a replicação deste.
Estão corretas as afirmativas:
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