Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

Criança de 5 anos iniciou quadro de fraqueza nas pernas, espasticidade, marcha desajeitada, dor e disfunção da bexiga e do intestino e mudança de comportamento. Realizou RM crânio que evidenciou hiperintensidade simétrica ponderada em T₂, envolvendo o esplênio do corpo caloso, que são achados compatíveis com Adrenoleucodistrofia. Em relação a essa doença, analise as afirmativas abaixo.

I. É uma doença ligada ao X.

II. O Óleo de Lorenzo é um tratamento eficaz, que reverte o quadro da doença.

III. Pode ser detectada pela Triagem Neonatal.

IV. O transplante de Medula é um tratamento eficaz, que cessa a manifestação da doença.

V. Não tem manifestação clínica nenhuma em mulheres.

Estão corretas as afirmativas:

Trata-se de paciente de 25 anos que recebeu diagnóstico de Fibromialgia pelo reumatologista. Não conformada com o diagnóstico, procurou médico geneticista. Durante a anamnese foi constatada que paciente já teve inúmeras luxações em ombros e joelhos, algumas espontâneas e outras com trauma mínimo. Tem quadro de dor crônica em dorso. Ao exame físico apresentava pele macia e levemente hiperextensível, hipermobilidade articular. Mãe e irmã apresentam quadro semelhante. Em relação à essa paciente, assinale a alternativa incorreta.

Em relação à condição apresentada na questão anterior, assinale a alternativa incorreta.

A deleção e a duplicação no cromossomo 7q11.23 são de igual tamanho, no entanto é possível observar diferenças no quadro clínico. Considere os seguintes itens:

I - A fala é mais afetada.
II - O grau de deficiência intelectual é mais grave.
III - Geralmente há um parente com microduplicação.
IV - Fluência da linguagem expressiva.

Em relação à microduplicação 7q11.23, é possível afirmar que:

As doenças mitocondriais compõem um grupo heterogêneo de doenças do metabolismo energético, predominantemente de origem genética. Sobre mitocondriopatias, assinale a alternativa INCORRETA.

A Nosologia pode ser entendida como o ramo da Medicina que se dedica ao estudo e à classificação das doenças. Com relação à Nosologia, dentre as substâncias tóxicas que podem ser encontradas em laboratório, os carcinógenos são substâncias que