Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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Q712330 Medicina

Analise no heredograma abaixo o padrão de herança de uma característica fenotípica.


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Conclui-se que a característica é

Alternativas
Q712329 Medicina

Analise a figura abaixo.


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Desconsiderando a possibilidade de recombinação genética (crossing over), os possíveis genótipos dos gametas que podem ser formados pelas células diploides representadas acima são, respectivamente, para as células I e II

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Q712318 Medicina

O gráfico abaixo representa os resultados de um estudo da variação do conteúdo de DNA de células em diferentes fases do ciclo celular. Nesse estudo, um conjunto de células foi incubado em corante fluorescente que se liga ao DNA. As células foram então observadas em um citômetro de fluxo que mede individualmente a intensidade da fluorescência nas células. Os resultados estão apresentados como o número de células versus o conteúdo de DNA, que é proporcional a intensidade da fluorescência.


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Considerando que n designa o conteúdo haploide do DNA do genoma, as células em fase S do ciclo celular correspondem, no gráfico, APENAS a

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Q712317 Medicina

O esquema abaixo resume as principais etapas relacionadas à espermatogênese, numeradas de I a V.

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A alternativa que apresenta associações corretas entre as etapas e os processos que as caracterizam é:

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Q712314 Medicina

Em um determinado trecho do gene que codifica a cadeia Beta da hemoglobina normal a sequência de base é


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Num indivíduo com anemia falciforme a sequência do mesmo trecho do gene difere em apenas um par de bases, indicada em negrito.


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A proteína não funcional produzida a partir da informação do DNA difere em apenas um aminoácido: ácido glutâmico (codificado pela sequência CTC) é substituído por valina no organismo mutante (CAC).

A descrição acima exemplifica

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Q712300 Medicina
A hemofilia é uma doença hematológica hereditária em que o portador possui uma deficiência em fatores da coagulação. Pode ser do tipo A e do tipo B, nas quais a deficiência do fator da coagulação ocorre em
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Q573340 Medicina
Paciente de 7 anos com diagnóstico de tumor cerebral foi submetido à colonoscopia. O examinador encontra em região colorretal lesões polipóides com aspecto adenomatoso.
O provável diagnóstico deste paciente é:
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Q561183 Medicina
No que se refere ao distúrbio de Rett, julgue o item subsequente.

Pacientes afetados pelo referido distúrbio podem apresentar movimentos estereotipados das mãos, ataxia, bruxismo, disfunção respiratória, escoliose e rebaixamento intelectual profundo.

Alternativas
Q561182 Medicina

No que se refere ao distúrbio de Rett, julgue o item subsequente.

Comportamentos autistas são típicos em pacientes que apresentam distúrbio de Rett.

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Q556865 Medicina
Angioedema hereditário manifesta-se com surgimento de edema
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Q532786 Medicina
Paciente de 36 anos tem hemocromatose hereditária (HH) sintomática, com ferritina sérica > 1000ng/mL. Qual é a mutação genética subjacente mais provável?
Alternativas
Q532785 Medicina
Paciente tem hemocromatose hereditária (HH). Em relação ao assunto, assinale a alternativa correta.
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Q523717 Medicina
Paciente 18 anos, sexo feminino, refere angioedema em face e mãos recorrente há aproximadamente 3 anos. Refere que as crises de angioedema duram aproximadamente 5 dias e não melhoram com anti-histamínicos. Refere ter uma tia que apresenta os mesmos sintomas. Refere já ter realizado exames para investigação de angioedema hereditário. Assinale a alternativa que apresenta os resultados mais compatíveis com diagnóstico de angioedema hereditário tipo II.
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Q523609 Medicina
A Agamaglobulinemia ligada ao X ( Doença de Bruton) é causada por uma interrupção na diferenciação do linfócito B. Sobre essa doença assinale a alternativa incorreta:
Alternativas
Q507038 Medicina
As informações genéticas são transmitidas às células-filhas em duas situações diferentes: (1) nas células somáticas e (2) nas células germinativas. Considerando-se as células somáticas, pode-se que afirmar que elas:
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Q503695 Medicina
Avalieseasseguintesafirmativasarespeitodastrissomias estãocorretas:

I. A síndrome de Edwards pode cursar com comunicação interventricular.
II. A síndrome de Down tem maior associação com leucemias.
III. AsíndromedePataunãoéumatrissomia.

Assinaleaalternativacorreta:
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Q482650 Medicina
Trata-se de uma imunodeficiência primária, autossômica recessiva, caracterizada por disfunção dos fagócitos.Clinicamente caracteriza-se por albinismo oculocutâneo parcial, infecções recidivantes e anormalidades neurológicas:
Alternativas
Q456420 Medicina
Sobre a Doença de Wilson, assinale a alternativa incorreta.
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Q456398 Medicina
As porfirias agudas constituem um complexo grupo de doenças hereditárias metabólicas de caráter autossômico dominante. Assinale a alternativa incorreta a respeito da patologia.
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Q444570 Medicina
Uma menina de 12 anos é levada ao consultório de ginecologia, pela sua mãe, devido a atraso da puberdade. Ela tem baixa estatura e pescoço alado. Não tem sinais clínicos de telarca. Possui poucos pelos axilares. Teve diagnóstico de coarctação de aorta, já corrigido cirurgicamente. Diante desse quadro, o diagnóstico mais provável é a síndrome de:
Alternativas
Respostas
521: A
522: E
523: C
524: A
525: B
526: B
527: A
528: C
529: C
530: E
531: A
532: E
533: A
534: B
535: B
536: A
537: E
538: B
539: C
540: D