Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

A condição genética caracterizada de trissomia 21 é uma anomalia que produz um variável grau de atraso no desenvolvimento:

As anomalias estruturais dos cromossomos são aquelas cujo número de cromossomos é normal, porém, apresentam quebras ou trocas de pedaços com outros cromossomos.

Essas anomalias não podem ser classificadas como:

São consideradas defeitos congênitos todas as alterações dos padrões de normalidade que ocorram durante as fases de crescimento e desenvolvimento fetal, ou seja, durante a vida intrauterina.

Essas alterações podem ser ocasionadas por fatores etiológicos diversos, tais como, EXCETO:

Certos fármacos, aparentemente inofensivos como os antimaláricos, antipiréticos ou antibióticos à base de sulfa, quando são prescritos inadvertidamente a pacientes susceptíveis, podem levar a uma anemia hemolítica aguda em 48-96 horas. Isso ocorre em razão da deficiência genética da enzima:

Homem de 45 anos apresenta astenia há vários meses. Já emagreceu 8 kg e apresenta dor abdominal em flanco esquerdo. Ao exame físico está descorado e o baço é palpado até a fossa ilíaca esquerda. O hemograma além de anemia mostra 130.000 leucócitos/mm3 com neutrofilia em vários estágios de maturação com ênfase em mielócitos e segmentados. Das informações abaixo, a mais provável nesse caso é

Mutação é uma modificação de forma, qualidade ou alguma outra característica, em geral de caráter permanente. A mutação que afeta grandes regiões de um cromossomo é denominada

Sobre a estrutura e organização dos cromossomos humanos, analise as informações a seguir:

I. Os telômeros protegem as extremidades dos cromossomos.

II. Os telômeros são sintetizados por uma transcriptase reversa.

III. Os centrômeros são importantes para a segregação dos genes.

IV. O DNA genômico está organizado em nucleossomos, que é a unidade fundamental da cromatina.

V. O cariótipo humano é composto por cromossomos metacêntricos, submetacêntricos e telocêntricos.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta:

Testes simples, como tipagem ABO Rh, podem revelar polimorfismos sanguíneos e auxiliar no esclarecimento de situações legais. Considere os loci para os grupos sanguíneos ABO e Rh, sendo que no primeiro, A e B são codominantes entre si e dominantes em relação ao alelo O e no segundo locus, Rh+ é dominante sobre Rh-. O pai de certa família pertence aos grupos sanguíneos AB e Rh- e é casado com uma mulher dos grupos O e Rh+. Eles têm quatro filhos, com os seguintes fenótipos:

Filho 1: AB, Rh+

Filho 2: A, Rh-

Filho 3: B, Rh+

Filho 4: O, Rh+

Qual dessas crianças é adotada e qual é filha apenas do pai, de seu primeiro casamento. 

Em relação à estrutura e organização dos cromossomas analise se as afirmações são falsas (F) ou verdadeiras (V):

( ) Um cromossomo contém várias moléculas de DNA associadas a moléculas de RNA e proteínas.

( ) Um cromossomo humano pode conter mais de mil genes.

( ) Os genes do RNA ribossomal humano estão localizados nos braços curtos dos cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22, que são mantidos próximos dentro do nucléolo, que é uma região onde o RNA ribossomal é sintetizado e onde os ribossomos começam a ser montados.

( ) Os cromossomos metafásicos são formados pela cromatina no seu estado condensado.

( ) Um dos dois cromossomos X é, em grande parte, inativado nas células das mulheres com cariótipo normal, mas não nos homens, que possuem apenas um X.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta:

O esclarecimento de situações cotidianas da vida ou cenas de crimes pode ser feito em base ao polimorfismo gênico e às diferenças nos mecanismos de herança. Analise as afirmações a seguir, selecionando as:

I. Para rastrear relações de parentesco com pessoas falecidas, marcadores de DNA mitocondrial, avaliados por SNPs, podem ser especialmente uteis porque o indivíduo estudado herda o genótipo completo do pai.

II. Marcadores de cromossomo Y e DNA mitocondrial podem ser utilizados em investigações criminais, particularmente quando o criminoso pode ser um parente de alguém cujo perfil pode ser facilmente acessado pela perícia.

III. Uma das aplicações mais poderosas do perfil de DNA é aquela de provar que o suspeito não é o criminoso.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta:

A técnica de tipagem de DNA baseada em análise de restrição enzimática de fragmentos longos (do inglês RFLP – Restriction Fragment Long Repeats) utiliza enzimas capazes de cortar pares de base (pb) do DNA de dupla fita em pontos específicos. Baseado nesta informação observe as sequências a seguir de três segmentos do mesmo gene correspondentes a três pessoas diferentes que foram submetidas a análise de restrição com duas enzimas diferentes. A enzima HpaII tem sítio de restrição em C↓CGG e a enzima EcoRI em G↓AATTC. Assinale a resposta CORRETA das possíveis bandas encontradas no gel de restrição.

Caso 1

AAATCGCGTTAAGGGATATCCGGCCTCGAATTCCG

TAATCCGGCTTAAGGCTTGTGCATG

TTTAGCGCAATTCCCTATAGGCCGGAGCTTAAGGC

ATTAGGCCGAATTCCGAACACGTAC

Caso 2

AAATCGCGTTAAGGGATATCGGGCCTCGAATTCCG

TAATCCGGCTTAAGGCTTGTGCATG

TTTAGCGCAATTCCCTATAGCCCGGAGCTTAAGGCA

TTAGGCCGAATTCCGAACACGTAC

Caso 3

AAATCGCGTTAAGGGATATCGGGCCTCGTATTCCG

TAATCTGGCTTAAGGCTTGTGCATG

TTTAGCGCAATTCCCTATAGGCCGGAGCATAAGGC

ATTAGACCGAATTCCGAACACGTAC

Variações genéticas humanas são diferenças na sequência de DNA dentro do genoma dos indivíduos nas populações. As variações genéticas (polimorfismo genético) são classificadas de várias maneiras. Assinale a alternativa correta sobre polimorfismo genético.

As reações de amplificação de DNA, como a reação em cadeia da polimerase (PCR) se tornaram muito úteis em laboratórios clínicos e forenses. Essas reações possibilitam a identificação ou quantificação (qPCR) do DNA presente em amostras clínicas para detectar, por exemplo, alterações genéticas, infecções por microrganismos ou presença de DNA humano diferente ao da vítima no esclarecimento de crimes ou de violações. Embora robusta, uma preocupação constante na realização das PCR é a possibilidade de ocorrerem resultados falso-negativos pela presença de inibidores da reação no DNA utilizado. Sobre inibidores em reações de amplificação da polimerase (PCR) identifique as alternativas corretas:

I. Inibidores comuns nas reações de PCR de interesse forense são hematina, melanina, colágeno, ácido tânico e ácido húmico.

II. Os inibidores podem se ligar diretamente ao DNA ou interferir na ação da DNA polimerase.

III. A presença de ureia, em amostras de urina, evita a ocorrência de inibição da PCR. Eventualmente, faz-se adição de ureia às amostras clínicas para melhorar o desempenho da reação.

IV. Entre os medicamentos imunossupressores somente o aciclovir não causa inibição na PCR.

V. Reagentes comuns utilizados na extração do DNA ou na PCR podem se comportar como inibidores, entre eles se destacam SDS, fenol, álcool etílico e isopropílico e excesso de KCl.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta: 

O genoma humano é constituído por grande quantidade de DNA que contém na sua estrutura as informações necessárias para especificar as características essenciais que fazem dos seres humanos organismos funcionais. Sobre a organização do genoma humano analise qual(ais) afirmação(ões) a seguir está(ão) corretas:

I. Os genes são organizados em ordem linear no cromossoma, e cada um possui uma posição precisa denominada loci.

II. No conceito de autossomas estão incluídos os 23 pares de cromossomas, havendo diferença nos homens (XY) e nas mulheres (XX) em apenas um par.

III. Além do genoma nuclear, o genoma da mitocôndria integra o genoma humano. E cada célula pode conter centenas ou milhares de mitocôndrias.

IV. Considerando o número de indivíduos da espécie humana, se espera que ocorram diversas variações genômicas, por esse motivo no projeto genoma humano os genomas sequenciados são considerados como “referência” da espécie.

V. Dos bilhões de pares de base que compõem o DNA humano em cada genoma, apenas 1,5% ou menos codificam proteínas.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta:

Os nucleotídios que estão presentes no início, meio e fim dos íntrons, respectivamente, e que participam do processo de splicing são

O processo de retirada de íntrons, também chamado de splicing, SOMENTE ocorre no RNA, porque

A alternativa que descreve o empacotamento do DNA do nível menos compactado para o nível mais compactado é: