Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 566 questões
Q1237310
Medicina
Quanto à doença de Von Willebrand, assinale a alternativa
incorreta.
Q1237282
Medicina
Considera-se pseudo-hermafroditismo feminino o(a)
Q1234798
Medicina
Sobre a eritroblastose fetal é INCORRETO afirmar:
Q1234724
Medicina
Na trissomia do 21 (Síndrome de Down), várias malformações e anormalidades, além do acometimento do sistema nervoso, podem ocorrer. Observe as alterações relacionadas a seguir e verifique se elas acontecem ou não Síndrome de Down.
- Defeitos nos septo atrial;
- Atresia duodenal;
- Blefarite;
- Instabilidade articular entre as vértebras cervicais C1 e C2;
- Diabete melito do tipo 1;
- Leucemia mielóide aguda.
São mais freqüentes na Síndrome de Down do que na população geral:
- Defeitos nos septo atrial;
- Atresia duodenal;
- Blefarite;
- Instabilidade articular entre as vértebras cervicais C1 e C2;
- Diabete melito do tipo 1;
- Leucemia mielóide aguda.
São mais freqüentes na Síndrome de Down do que na população geral:
Q1234560
Medicina
Qual a hipótese diagnóstica de paciente de 18 anos com amenorreia primária, cariótipo XY, fenótipo feminino, genitália interna e externa feminina, sem gônadas visíveis à ecografia?
Q1234073
Medicina
Sobre a síndrome de Turner e suas variantes, assinale a alternativa INCORRETA.
Q1231794
Medicina
Síndrome autossômica recessiva, caracterizada por perda auditiva neurossensorial e alterações no metabolismo do iodo.
Assinale a alternativa que indica corretamente a síndrome descrita.
Assinale a alternativa que indica corretamente a síndrome descrita.
Q1228680
Medicina
Na Fibrose Cística , um defeito congênito cromossomial determina a desidratação das secreções mucosas e aumento da viscosidade, favorecendo a obstrução dos ductos, que se acompanha de reação inflamatória e posterior processo de fibrose.
Sobre as manifestações digestivas dessa doença, assinale a alternativa correta:
Sobre as manifestações digestivas dessa doença, assinale a alternativa correta:
Q1228474
Medicina
Paciente de 23 anos de idade, com ataxia desde os 20 anos, com pai e irmão afetados, foi encaminhado a um neurogeneticista que solicitou um painel de sequenciamento de nova geração (NGS) composto por 45 genes relacionados à ataxia. Visto que o exame foi normal e considerando a epidemiologia das ataxias hereditárias, assinale a alternativa que apresenta o exame com a melhor relação custo/rendimento para prosseguir a investigação da doença desse paciente.
Q1225728
Medicina
A respeito da síndrome de Turner, analise as afirmativas e assinale a alternativa CORRETA.
I. Os pacientes mais gravemente afetados apresentam durante a infância edema do dorso das mãos e pés e algumas vezes inchaço na nuca.
II. Conforme o desenvolvimento da criança, esses inchaços cessam, mas frequentemente deixa pescoço alado bilateral e afrouxamento persistente da pele na parte de traz do pescoço.
III. Na puberdade, existe falência do desenvolvimento das características sexuais secundárias normais. A genitália permanece infantil, o desenvolvimento dos seios é inadequado e existem poucos pelos pubianos.
Estão CORRETAS:
I. Os pacientes mais gravemente afetados apresentam durante a infância edema do dorso das mãos e pés e algumas vezes inchaço na nuca.
II. Conforme o desenvolvimento da criança, esses inchaços cessam, mas frequentemente deixa pescoço alado bilateral e afrouxamento persistente da pele na parte de traz do pescoço.
III. Na puberdade, existe falência do desenvolvimento das características sexuais secundárias normais. A genitália permanece infantil, o desenvolvimento dos seios é inadequado e existem poucos pelos pubianos.
Estão CORRETAS:
Q1223160
Medicina
Adolescente masculino com 14 anos de idade vem à consulta com a queixa de não estar crescendo como os outros meninos da mesma idade. Quando você avalia o gráfico de crescimento, ele está abaixo de 2 DP para a idade. O pai tem 172 cm de altura e a mãe tem 164 cm. O pai também demorou a crescer. A história clínica e o exame físico não têm alterações. O desenvolvimento puberal é G1-P1.
Com base nesses dados, assinale a alternativa CORRETA.
Com base nesses dados, assinale a alternativa CORRETA.
Q1222801
Medicina
Considerando o diagnóstico para fibrose cística, é CORRETO afirmar:
Q1221134
Medicina
A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um
distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo de herança ligada ao X dominante. Sobre esta doença, assinale a alternativa incorreta:
Q1214088
Medicina
Qual é a síndrome genética que está associada a
uma macrossomia?
Q1214021
Medicina
Alberto e Janaína pretendem casar, e solicitaram ao
geneticista informação sobre o risco de virem a
conceber uma criança com uma determinada doença
que se transmite através de um padrão de herança
autossômica recessiva. O irmão de Alberto nasceu
com essa doença, enquanto que na família da
Janaína não há relato de casos semelhantes. A frequência de portadores heterozigotos da mutação
que afetou o irmão de Alberto na população é
estimada como sendo 1 em 100. O risco que esse
casal corre de conceber um filho afetado pela doença
é de:
Q1214005
Medicina
Assinale a alternativa correta em relação a
hemocromatos e hereditária.
Q1213955
Medicina
A mutação mais frequentemente encontrada em
caucasianos com fibrose cística decorre de uma:
Q1213948
Medicina
Qual é o erro inato do metabolismo que pode ser classificado como uma doença de depósito
lisossômico?
Q1213890
Medicina
A acondroplasia é a condrodisplasia mais frequente. Assinale a alternativa correta em relação à esse
distúrbio genético.
Q1212563
Medicina
Considerando os erros inatos do metabolismo (EIM) distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, o diagnóstico dos EIM é complexo, compreendendo várias etapas de investigação apresentando uma classificação clínica. Sobre a classificação clínica dos EIM relacione as colunas:
(I)EIM Grupo I:
(II) EIM Grupo II:
(III) EIM Grupo III:
( ) deficiência na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, caracterizado por sinais e sintomas permanentes e progressivos sem relação com ingestão alimentar; incluindo doenças de depósito lisossômico e dos peroxissomos, dos lipídeos, dos ácidos biliares, das vitaminas, do transporte de metais entre outras.
( ) comprometimento do metabolismo intermediário caracterizado por quadro clínico de intoxicação aguda e crônica, relacionado diretamente com ingestão alimentar de proteína ou açúcar, incluindo defeito no metabolismo dos aminoácidos, dos ácidos orgânicos, do ciclo da ureia e intolerância aos açúcares.
( ) deficiência na produção ou utilização de energia, incluindo doenças de depósito do glicogênio, doenças mitocondriais de cadeia respiratória, defeitos de betaoxidação de ácidos graxos e hiperlacticemias congênitas.
Assinale a alternativa que condiz com a sequência CORRETA:
(I)EIM Grupo I:
(II) EIM Grupo II:
(III) EIM Grupo III:
( ) deficiência na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, caracterizado por sinais e sintomas permanentes e progressivos sem relação com ingestão alimentar; incluindo doenças de depósito lisossômico e dos peroxissomos, dos lipídeos, dos ácidos biliares, das vitaminas, do transporte de metais entre outras.
( ) comprometimento do metabolismo intermediário caracterizado por quadro clínico de intoxicação aguda e crônica, relacionado diretamente com ingestão alimentar de proteína ou açúcar, incluindo defeito no metabolismo dos aminoácidos, dos ácidos orgânicos, do ciclo da ureia e intolerância aos açúcares.
( ) deficiência na produção ou utilização de energia, incluindo doenças de depósito do glicogênio, doenças mitocondriais de cadeia respiratória, defeitos de betaoxidação de ácidos graxos e hiperlacticemias congênitas.
Assinale a alternativa que condiz com a sequência CORRETA:
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