Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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Q1738064 Medicina
É uma doença autossômica recessiva que se manifesta por aplasia medular, associada à hiperpigmentação cutânea e malformações congênitas.
Esta é a definição de:
Alternativas
Q1717795 Medicina
Leitura base para responder à questão.

“Constituição Brasileira
Art. 208. O dever do Estado com a educação será efetivado mediante a garantia de:

I - ensino fundamental, obrigatório e gratuito, assegurada, inclusive, sua oferta gratuita para todos os que a ele não tiveram acesso na idade própria; (Redação dada pela Emenda Constitucional nº 14, de 1996)
II - progressiva universalização do ensino médio gratuito; (Redação dada pela Emenda Constitucional nº 14, de 1996)
III - atendimento educacional especializado aos portadores de deficiência, preferencialmente na rede regular de ensino;
IV - educação infantil, em creche e pré-escola, às crianças até 5 (cinco) anos de idade; (Redação dada pela Emenda Constitucional nº 53, de 2006)
V - acesso aos níveis mais elevados do ensino, da pesquisa e da criação artística, segundo a capacidade de cada um;
VI - oferta de ensino noturno regular, adequado às condições do educando;
VII - atendimento ao educando, no ensino fundamental, através de programas suplementares de material didático-escolar, transporte, alimentação e assistência à saúde.” 
Trata-se de um dos tipos de deficiência intelectual. _____________ não é uma doença, mas uma desordem genética que ocorre quando alguém nasce com uma duplicação do cromossomo 21 em seu DNA. É o distúrbio genético cromossômico mais comum e a causa de distúrbios de aprendizagem em crianças. Pessoas portadoras podem ter características físicas e de desenvolvimento comuns, além de uma incidência maior que o normal de problemas respiratórios e cardíacos. As características físicas associadas a esse tipo de deficiência: leve inclinação ascendente dos olhos,_______________,. As pessoas também podem ter algum nível de deficiência intelectual e de aprendizagem, mas isso varia muito em cada caso.
Alternativas
Q1706816 Medicina
A adrenoleucodistrofia é o mais comum dos vários distúrbios de esclerose cerebral sudanofílica e se caracteriza pela desmielinização difusa da substância branca do cérebro, resultando em comprometimento visual e intelectual, convulsões, espasticidade e progressão para a morte. A degeneração cerebral nos casos desta doença é acompanhada por insuficiência adrenocortical. Esse distúrbio está correlacionado com:
Alternativas
Q1706815 Medicina
Os fatores etiológicos da deficiência intelectual podem ser genéticos, evolutivos, ambientais ou uma combinação deles. Assinale a correspondência INCORRETA:
Alternativas
Q1700920 Medicina
E uma doença hereditária que se caracteriza por uma alteração dos glóbulos vermelhos do sangue. Uns dos principais sintomas são dor nos ossos e nas articulações, pele amarelada, inchaço, dor e vermelhidão nos pés e infecções como pneumonia.
A doença especificada acima é:
Assinale a alternativa CORRETA:
Alternativas
Q1695251 Medicina
A neurofibromatose é a mais comum das síndromes neurocutâneas, ocorrendo em 1 a cada 3.000 pessoas. Sua herança é autossômica dominante de expressão clínica altamente variável. A Neurofibromatose tipo1 é a clássica doença de Von Recklinghausen, enquanto a Neurofibromatose tipo 2 é caracterizada por neuromas acústicos bilaterais e, muitas vezes, outros tumores intracranianos e intraespinais. Acerca da doença de Von Recklinghausen, assinale a alternativa verdadeira.
Alternativas
Q1695228 Medicina
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, micrognatia, pés chatos, fissuras palpebrais pequenas, microcefalia e deformidade de flexão dos dedos são características comuns da síndrome caracterizada por:
Alternativas
Q1690956 Medicina
Trata-se (tratam-se) de manifestação (manifestações) extra-renal (extra-renais) da doença policística autossômica dominante:
Alternativas
Q1670463 Medicina
A fibrose cística é uma doença genética, que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem muco, suor ou enzimas pancreáticas. A perda progressiva da função pulmonar decorre de:
Alternativas
Q1666528 Medicina
Leia as afirmativas a seguir:
I. As alterações genéticas que causam o câncer podem ter várias causas. Em geral, elas estão associadas a fatores ambientais ou hereditários. II. O HIV ataca o sistema digestivo humano, apenas.
Marque a alternativa CORRETA:
Alternativas
Q1657564 Medicina
É um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do cobre e suas características clínicas incluem doença hepática inespecífica, anormalidades neurológicas, enfermidade psiquiátrica, anemia hemolítica e várias anormalidades esqueléticas. Trata-se da:
Alternativas
Q1652803 Medicina

Associe a segunda coluna de acordo com a primeira, relacionando doença e achado clínico.


Primeira coluna:

1- Policitemia vera

2- Síndrome de Turner

3- Doença Policística

4- Doença celíaca


Segunda coluna:

( ) aneurisma cerebral

( ) eritromelagia

( ) coarctação da aorta

( ) dermatite herpetiforme


Assinale a alternativa que apresenta a correta associação entre as colunas:

Alternativas
Q1639375 Medicina
Segundo HOCKENBERRY, os Enfermeiros e outros profissionais da saúde estão cada vez mais trabalhando e se deparando com a incorporação de informações genéticas em sua prática. Sobre genética, assinalar a alternativa CORRETA:
Alternativas
Ano: 2019 Banca: FCM Órgão: IFN-MG Prova: FCM - 2019 - IFN-MG - Médico |
Q1635008 Medicina
O genograma auxilia os profissionais de saúde na abordagem de pessoas e famílias. Avalie as afirmações sobre o genograma.

I – Informa sobre a estrutura familiar e o ciclo de vida familiar.

II – Registra, exclusivamente, a assistência médica à família.

III – Auxilia na análise das interações entre os membros da família.

IV – Captura, dinâmica e longitudinalmente, a evolução familiar.

V – Captura a natureza do trabalho que os membros da família exercem.

VI – Não serve para capturar estressores horizontais e verticais no sistema familiar.

Está correto apenas o que se afirma em
Alternativas
Q1631834 Medicina
São sinais associados à deficiência de tiamina, EXCETO:
Alternativas
Q1388131 Medicina
Paciente 12 anos, feminina, residente e domiciliada no interior, apresenta-se para consulta, acompanhada de sua mãe, com queixa de astenia e anorexia com duração de 4 meses. A mãe nega passado de cirurgias, doenças sistêmicas, transfusões sanguíneas e uso de medicações domiciliares. Ao exame físico se apresenta com: palidez cutânea e mucosa, icterícia em escleras conjuntival e bulbar, sopro cardíaco em foco mitral, abdome escavado e baço palpável 5 cm abaixo do rebordo costal sem outras alterações físicas e neurológicas. O hemograma executado no momento da consulta demonstrou diminuição de células vermelhas sem alteração da quantidade de leucócitos e das plaquetas. O exame de HbSag e anti-HbSag foram negativos. Qual das alternativas apresenta um diagnóstico provável para o caso?
Alternativas
Q1376694 Medicina

Observe a figura a seguir:

Imagem associada para resolução da questão


Sobre as relações familiares representadas nesse genograma, é correto afirmar que:

Alternativas
Q1375608 Medicina

Um paciente de cinquenta e cinco anos de idade, 65 kg e 1,81 m de altura, procurou assistência médica devido à dispneia, que inicialmente ocorria aos médios esforços e, havia cerca de um mês, aos mínimos esforços. O paciente informou que era tabagista de longa data, com carga tabágica de vinte cigarros por dia nos últimos trinta anos e que não apresentava outras patologias.


Com relação ao caso clínico descrito e a patologia nele envolvida, julgue o próximo item. Nesse sentido, considere que a sigla DPOC, sempre que utilizada, refere-se à doença pulmonar obstrutiva crônica.

Os portadores de doenças hereditárias com a deficiência de α-1-antitripsina apresentam maior risco de desenvolver DPOC.
Alternativas
Q1357172 Medicina

O excesso de amônia gerado a partir do nitrogênio das proteínas é removido pelo ciclo da ureia, um processo mediado por diversas enzimas e transportadores. A ausência completa de qualquer uma dessas enzimas provoca, habitualmente, hiperamonemia grave em recém-nascidos, enquanto podem ser observadas variantes mais leves em adultos. A respeito dos defeitos do ciclo da amônia, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.


( ) O acúmulo de amônia e glutamina leva à formação de edema cerebral e provoca toxicidade neuronial direta.

( ) O tratamento objetiva interromper o catabolismo e a produção de amônia, fornecendo calorias adequadas (na forma de glicose intravenosa e lipídios no paciente comatoso) e, se necessário, insulina.

( ) Os hepatócitos de indivíduos do sexo feminino com deficiência de ornitina transcarbamilase expressam o alelo normal ou mutante devido à inativação aleatória do X, podendo ser incapazes de remover o excesso de amônia se as células mutantes forem predominantes.


A sequência está correta em

Alternativas
Q1357171 Medicina

A síndrome de Turner causa disgenesia gonadal, que resulta em infertilidade e ausência dos caracteres sexuais secundários. A respeito dessa síndrome, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.


( ) É definida pela presença de um cromossomo X e deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente fenotipicamente feminino, com uma ou mais características clínicas atribuídas à síndrome.

( ) O diagnóstico dessa síndrome é realizado por meio do cariótipo, usualmente de sangue periférico.

( ) É classificada como uma trissomia.


A sequência está correta em

Alternativas
Respostas
321: D
322: B
323: B
324: D
325: B
326: B
327: E
328: E
329: D
330: B
331: B
332: A
333: B
334: D
335: A
336: C
337: A
338: C
339: E
340: D