Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 14

Q2255872

Ano: 2023 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Princesa - SC Prova: AMEOSC - 2023 - Prefeitura de Princesa - SC - Médico |

Q2255872 Medicina

Em relação as lipodistrofias, é CORRETO afirmar que:

A

As formas mais comuns é a lipodistrofia parcial familiar, sendo a lipodistrofia generalizada congênita e as demais formas de extremamente raras.

B

As lipodistrofias herdadas são condições raras e não podem se manifestar ao nascimento.

C

As lipodistrofias de origem genética podem ser herdadas de forma autossômica dominante ou recessiva ou, ainda, podem resultar de mutações de novo.

D

São um grupo homogêneo de distúrbios do tecido adiposo.

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Q2255113

Ano: 2006 Banca: FCC Órgão: TRE-SP Prova: FCC - 2006 - TRE-SP - Analista Judiciário - Medicina do Trabalho |

Q2255113 Medicina

Homem de 20 anos é internado por dor abdominal e vômito. Como apresentasse pólipos gástricos e máculas hipercrômicas em mãos, lábios e mucosa oral, diagnosticou-se a síndrome de Peutz-Jeghers. Com os antecedentes familiares construiu-se o heredograma abaixo, onde a seta indica o paciente em questão
Imagem associada para resolução da questão

Imagem associada para resolução da questão

Solicitado aconselhamento genético, pode-se afirmar que o tipo de herança autossômica da síndrome de Peutz-Jeghers e a probabilidade deste paciente, ao se casar com uma mulher normal, vir a ter um filho com a síndrome são, respectivamente,

A

recessiva e 12,5%.

B

recessiva e 25%.

C

recessiva e 50%.

D

dominante e 50%.

E

dominante e 75%.

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Q2223402

Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Pindamonhangaba - SP Prova: VUNESP - 2023 - Prefeitura de Pindamonhangaba - SP - Médico Ambulatorial em Clínicas Básicas e Especialidades - Nefrologista |

Q2223402 Medicina

A litíase é causada por uma interação complexa de fatores ambientais e hereditários. Cristais crescem e se agregam no interior do aparelho urinário quando condições de equilíbrio físico e bioquímico são perturbadas. Assinale a alternativa correta em relação a essa patologia.

A

Prevalência e incidência aumentada de litíase em pacientes com sobrepeso e obesos decorre da maior eliminação urinária de acido úrico e sódio e o pH alcalino facilita a precipitação desses cristais.

B

Ao contrário da nefrolitiase, a nefrocalcinose é por si só oligossintomática, sendo diagnosticada pelos sinais e sintomas da doença que a originou e as causas principais são hiperparatireoidismo primário e acidose tubular renal proximal.

C

Os diuréticos da classe dos tiazídicos, como a hidroclorotiazida e a clortalidona, aumentam a secreção de cálcio no túbulo distal, com ações também em nível proximal acentuando a formação de cálculos.

D

A incidência cumulativa de litíase recorrente varia de acordo com a dieta atribuída de cálcio, sendo menor com dietas de 400 mg por dia de cálcio quando comparado com dietas com 1000 mg de cálcio ao dia.

E

Hiperoxalúria ocorre com o aumento da ingestão de oxalato ou seu precursor da dieta, nas diarreias crônicas com esteatorreia e pela diminuição da degradação de oxalato secundária a redução da colonização intestinal por bactérias.

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Q2223400

Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Pindamonhangaba - SP Prova: VUNESP - 2023 - Prefeitura de Pindamonhangaba - SP - Médico Ambulatorial em Clínicas Básicas e Especialidades - Nefrologista |

Q2223400 Medicina

Assinale a alternativa que sinaliza a desordem que afeta a alça ascendente de Henle entre as doenças genéticas descritas a seguir, que afetam os transportes tubulares renais e cujas bases moleculares já foram identificadas.

A

Síndrome do aparente excesso de mineralocorticoide.

B

Hipomagnesemia familiar com hipercalciúria.

C

Raquitismo hipofosfatêmico hereditário com hipercalciúria.

D

Cistinúria.

E

Síndrome de Gilteman.

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Q2206256

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: SEDUC-TO Provas: FGV - 2023 - SEDUC-TO - Professor da Educação Básica - Professor Regente - Educação Indígena Linguagens e suas Tecnologias | FGV - 2023 - SEDUC-TO - Professor da Educação Básica - Professor Regente - Educação Indígena Matemática, Ciências da Natureza e suas Tecnologias | FGV - 2023 - SEDUC-TO - Professor da Educação Básica - Professor Regente - Educação Indígena Ciências Humanas e Sociais Aplicadas |

Q2206256 Medicina

Assinale a opção que apresenta a definição correta de “ecologia dos saberes”.

A

Sistema de conceitos filogenéticos.

B

Expressão da vida associada aos processos de criação.

C

Dimensão racional do conhecimento técnico-científico.

D

Conjunto de epistemologias contra-hegemônicas.

E

Ciência que estuda a simbiogênese.

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Q2192529

Ano: 2022 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2022 - EBSERH - Médico - Neurologia |

Q2192529 Medicina

Em relação à associação sobre miopatias, a correlação correta entre as sequências é:
I. Atrofia Muscular Espinhal, tipo I. II. Distrofia de Duchenne. III. Distrofia Miotônica Congenita. IV. Sindrome de Niemann-Pick.
A. O Recém-nascido apresenta diplegia facial, hipotonia generalizada e artrogripose. B. Expressão facial preservada, contrastando com fraqueza generalizada. C. O gene anormal fica no cromossomo X, no lócus Xp21. D. Os afetados dos grupos A e B apresentam deficiências primárias da esfingomielinase.

A

I-D; II-C; III-A; IV-B

B

I-A; II-B; III-C; IV-D

C

I-B; II-C; III-A; IV-D

D

I-C; II-D; III-B; IV-A

E

I-D; II-C; III-A; IV-B.

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Q2191227

Ano: 2022 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2022 - EBSERH - Médico - Cirurgia Pediátrica |

Q2191227 Medicina

A doença de Hirschsprung é uma doença genética complexa, na qual são necessárias alterações em diferentes níveis moleculares para a manifestação da doença. Assinale a alternativa que apresenta o principal gene relacionado ao desenvolvimento desta doença.

A

Bcl-2

B

RET

C

BRCA1

D

BRCA2

E

PTEN

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Q2190864

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Tijucas - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Tijucas - SC - Médico Dermatologista |

Q2190864 Medicina

Leia o excerto a seguir:
"É uma condição em que há uma concentração elevada de amônia no sangue, geralmente devido a uma deficiência de enzimas envolvidas no metabolismo dos aminoácidos".
O trecho apresentado diz respeito à:

A

Alcaptonúria.

B

Hiperamonemia.

C

Fenilcetonúria.

D

Acidemia propiônica.

E

Doença de Lesch-Nyhan.

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Q2189915

Ano: 2022 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2022 - EBSERH - Médico - Alergia e Imunologia |

Q2189915 Medicina

Com relação ao Angioedema Hereditário (AEH), assinale a alternativa correta.

A

Apesar de ser doença de origem genética, cerca de 25% dos casos o paciente é o primeiro da família manifestar a mutação (caso índice)

B

A deficiência funcional com dosagem quantitativa normal do Inibidor de C1 é a forma mais prevalente

C

Na suspeita de AEH no pronto-socorro, o exame de triagem geralmente mais disponível é a dosagem sérica de C3

D

A dosagem e/ou função normal do Inibidor de C1 exclui a possibilidade de diagnóstico de AEH

E

É uma doença mais grave em mulheres, principalmente se iniciar mais tardiamente na vida

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Q2184640

Ano: 2023 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: Prefeitura de Abreu e Lima - PE Prova: UPENET/IAUPE - 2023 - Prefeitura de Abreu e Lima - PE - Médico Neurologista Adulto |

Q2184640 Medicina

Qual das seguintes doenças genéticas NÃO cursa com neuropatia periférica?

A

Doença de Charcot-Marie-Tooth

B

Doença de Fabry

C

Amiloidose familiar

D

Síndrome de Segawa

E

Porfiria intermitente aguda

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Q2179724

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179724 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO é um critério para teste genético germinativo para Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

A

História pessoal de 20 ou mais adenomas colorretais (cumulativamente).

B

Variante patogênica em gene da polipose adenomatosa familiar conhecida em familiar.

C

Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (bilateralmente).

D

Considerar o teste se história pessoal de tumor desmoide.

E

Considerar o teste se história pessoal de câncer medular de tireoide.

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Q2179722

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179722 Medicina

Dentre os genes relacionados ao desenvolvimento da síndrome de Lynch, qual deles, quando mutado, apresenta maior penetrância para câncer colorretal ao longo da vida?

A

MLH1.

B

MSH2.

C

MSH6.

D

PMS2.

E

Todos os genes, quando mutados, apresentam a mesma penetrância para câncer colorretal ao longo da vida.

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Q2179721

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179721 Medicina

Para que a Lei de Hardy-Weiberg seja cumprida em uma população, essa população precisa apresentar condições ideais. Qual dentre as assertivas abaixo NÃO é uma dessas condições?

A

A população é infinita.

B

Há o mesmo número de homens e de mulheres na população.

C

Há sobreposição de gerações na população.

D

Todos os casais da população são igualmente férteis.

E

Os genes da população não sofrem mutação.

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Q2179720

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179720 Medicina

Dentre as condições clínicas abaixo, qual NÃO é critério clínico para distúrbio da diferenciação sexual (DDS)?

A

Agenesia de pênis.

B

Genitália aparentemente feminina com massa inguinal bilateral.

C

Genitália aparentemente masculina com hipospádia proximal isolada.

D

Genitália aparentemente masculina com micropênis.

E

Genitália aparentemente feminina com clitoromegalia.

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Q2179719

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179719 Medicina

Dentre as mucopolissacaridoses (MPS), qual NÃO apresenta padrão de herança autossômico recessivo?

A

MPS I.

B

MPS II.

C

MPS III.

D

MPS IV.

E

MPS VI.

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Q2179718

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179718 Medicina

Tal como acontece com o hepatoblastoma e o carcinoma hepatocelular, várias síndromes foram associadas ao desenvolvimento do tumor de Wilms. Dentre as citadas abaixo, qual NÃO tem relação com o desenvolvimento desse tumor?

A

Síndrome WAGR.

B

Síndrome de Denys-Drash.

C

Síndrome de Frasier.

D

Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

E

Síndrome de Chediak-Higashi.

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Q2179717

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179717 Medicina

A síndrome de deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) é uma síndrome de predisposição ao câncer causada por variantes bialélicas na linhagem germinativa dos genes de mismatch repair. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A

A marca registrada da doença é o câncer de início precoce, mais frequentemente na infância ou na idade adulta jovem.

B

O espectro de tumores em CMMRD é igual ao da síndrome de Lynch, porém em idade mais jovem de surgimento.

C

Os tumores mais comuns são os cerebrais malignos.

D

As manifestações não neoplásicas de importância diagnóstica incluem características como presença de manchas café com leite.

E

Os genes mais comumente envolvidos na condição são PMS2 e MSH6.

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Q2179716

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179716 Medicina

A síndrome de Griscelli é um distúrbio genético raro que cursa com hipopigmentação da pele. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A

Apresenta padrão de herança autossômico dominante.

B

Também cursa com imunodeficiência celular variável.

C

Representa uma alteração no transporte de melanossomos.

D

Os cabelos dos indivíduos com a condição são de cor cinza prateada.

E

Foi classificada em três subtipos distintos.

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Q2179715

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179715 Medicina

A neurofibromatose tipo 2 é uma doença autossômica dominante, com penetrância completa. O gene associado à doença é o NF2, que codifica uma proteína chamada merlina. Dentre os achados abaixo, qual NÃO é encontrado na neurofibromatose tipo 2?

A

Schwannoma vestibular.

B

Neurofibroma.

C

Nódulos de Lisch.

D

Meningioma.

E

Opacidade lenticular subcapsular posterior juvenil.

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Q2179714

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179714 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO se enquadra nos critérios indicativos de testagem genética para a síndrome de Cowden/Síndrome de tumor hamartomatoso relacionado ao PTEN?

A

História pessoal de tumor cerebelar Lhermitte-Duclos (adulto).

B

História pessoal de transtorno do espectro autista com macrocefalia.

C

História pessoal de ao menos um triquilemoma confirmado por biópsia.

D

Indivíduo com história de câncer de mama, câncer de endométrio e câncer de tireóide folicular.

E

Indivíduo com história de câncer de mama, câncer de células renais, deficiência intelectual e câncer de cólon.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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