Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 12

Q2270099

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |

Q2270099 Medicina

Uma criança de seis meses de idade apresenta quadro clínico de atraso global do desenvolvimento, crises mioclonicas, ataxia, surdez, atrofia óptica, eczema seborreico, alopecia e madarose. Marque a alternativa que mostra qual a principal hipótese diagnóstica inicial.

A

sialidose tipo II.

B

doença de Menkes.

C

doença de DeVivo.

D

deficiência de biotinidase.

E

acidúria glutárica tipo I.

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Q2270097

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |

Q2270097 Medicina

Os exames genético-moleculares estão cada vez mais presentes na neurologia infantil, pois permitem uma melhor compreensão do mecanismo e história natural de diferentes doenças, possibilitam intervenções terapêuticas personalizadas, podem prevenir a necessidade de investigações invasivas e dispendiosas, além de permitirem o aconselhamento genético familiar. Em relação aos exames genético-moleculares, é correto afirmar que:

A

o microarray é uma técnica de análise genômica de alta resolução, capaz de detectar rearranjos balanceados (translocações e inversões), mutações pontuais, pequenas deleções/duplicações intragênicas e inserções.

B

o teste FISH (hibridização in situ por fluorescência) permite o diagnóstico de anomalias cromossômicas, em especial nos casos em que não há suspeita de uma região de interesse específica no cromossomo analisado.

C

imprinting, disomia uniparental e expansões de repetições de nucleotídeos são alguns exemplos de limitações do sequenciamento do exoma.

D

os resultados da espectrometria de massas em tandem, tipicamente, não sofrem interferência pela dieta do paciente ou pela utilização de medicamentos.

E

a MLPA (amplificação multiplex de sondas dependentes de ligação) não está indicada em casos de duplicações e deleções envolvendo um ou mais éxons dos genes ou regiões cromossômicas analisadas.

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Q2270049

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Neurologia |

Q2270049 Medicina

Assinale a opção INCORRETA sobre a amiloidose ATTR hereditária (ATTRh).

A

O diagnóstico é feito por biópsia, teste genético ou cintilografia.

B

É causada por uma mutação no gene TTR que codifica a proteína transtirretina, de origem hepática.

C

A variante de TTR associada à amiloidose mais difundida em todo o mundo é TTR V30M.

D

É tipicamente fatal dentro de 7-12 anos desde o início dos sintomas.

E

É uma doença rara genética autossômica recessiva.

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Q2269993

Ano: 2023 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Palma Sola - SC Prova: AMEOSC - 2023 - Prefeitura de Palma Sola - SC - Médico |

Q2269993 Medicina

Assinale a alternativa CORRETA que é definida pelo cariótipo contendo um cromossomo X intacto associado à perda parcial ou completa do segundo cromossomo X, e uma ou mais manifestações típicas da síndrome. Pacientes cujo cariótipo contenha material do cromossomo Y devem ser submetidos à gonadectomia pelo risco elevado de neoplasia gonadal.

A

Síndrome de Noonan.

B

Síndrome de Silver-Russell.

C

Síndrome de Prader-Willi.

D

Síndrome de Turner.

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Q2269745

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Hematologia |

Q2269745 Medicina

Sobre as mutações genéticas das síndromes mielodisplásicas, analise os itens abaixo:

I - A maior parte das mutações são adquiridas randomicamente, seja durante a replicação seja durante a reparação do ADN.
II - As mutações não se acumulam com a idade.
III - Até o momento, todas as mutações descobertas têm correlação com a patogênese da doença.
IV - A mutação do tp53 é frequentemente detectada nas síndromes mielodisplásicas.
V - As alterações do cariótipo são frequentes nas síndromes mielodisplásicas, sendo raras as deleções e as duplicações, porém comuns as translocações e inversões.

Sobre os itens acima, assinale a alternativa correta.

A

Somente o item V é verdadeiro.

B

Somente os itens I e II são verdadeiros.

C

Todos os itens são verdadeiros.

D

Somente os itens I, II e III são verdadeiros.

E

Somente o item I é verdadeiro.

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Q2269684

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |

Q2269684 Medicina

No caso de placenta grande e alterações hidatiformes, uma das hipóteses é a síndrome da triploidia e mixoploidia diploide/triploide. Assinale a opção que NÃO corroboraria esta hipótese.

A

Macroglossia.

B

Crescimento esquelético assimétrico.

C

Onfalocele.

D

Microftalmia.

E

Hipotelorismo ocular.

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Q2269683

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |

Q2269683 Medicina

A síndrome de Sticlker apresenta ambas as heranças autossômica dominante e autossômica recessiva assim como diferentes genes estão elencados na etiopatogenia. Considere os seguintes itens:

I - Os tipos I e II são de origem autossômica dominante.
II - Variantes patogênicas no gene COL9A3 estão relacionadas com o tipo I.
III - Variantes patogênicas no gene COL2A1 estão relacionadas com o tipo II.
IV - Os tipos IV, V e VI são de origem autossômica recessiva.

Pode-se afirmar que:

A

I e IV estão corretos.

B

II e IV estão corretos.

C

I e III estão corretos.

D

II e III estão corretos.

E

somente I está correto.

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Q2269682

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |

Q2269682 Medicina

Gestante de 35 anos fez uso de hidantoína durante toda a gestação. Ao nascer o seu filho, ela soube que a medicação utilizada era teratogênica. Assinale a opção que apresenta os sinais esperados no recém-nascido.

A

Estreitamento do diâmetro bifrontal, epicanto, narinas antevertidas, filtrum longo.

B

Fendas palpebrais curtas, filtrum apagado, lábio superior fino e liso.

C

Proeminência metópica, ponte nasal deprimida, nariz curto, fenda labial e palatina.

D

Hipoplasia nasal, ponte nasal deprimida, sulco profundo entre as asas e ponta nasais.

E

Hipoplasia do osso frontal, olhos proeminentes, orelhas baixo-implantadas, micrognatia.

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Q2269681

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |

Q2269681 Medicina

Adolescente iniciou quadro de epistaxe espontânea e recorrente. Evoluiu com sangramento gastrointestinal, acidente vascular hemorrágico, cirrose hepática e angioma cavernoso. Assinale a opção que apresenta os genes mais indicados para compor um painel molecular neste caso.

A

TMEM67, JAG1, NOTCH2, MPI, SMAD4

B

F8, F9, MTHFR

C

KRT1, CCM2, PDCD10, PIK3CA

D

HHT3, HHT4, ENG, GDF2, ACVRL1

E

EPHB2, P2RY12, PRKACG, GFI1B

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Q2269679

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |

Q2269679 Medicina

As doenças genéticas abaixo têm atualmente pelo menos um tipo de tratamento específico, EXCETO:

A

a alfa-manosidose.

B

a síndrome de Pearson.

C

a mucopolissacaridose tipo VII.

D

a beta-talassemia.

E

a amaurose congênita de Leber.

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Q2269678

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |

Q2269678 Medicina

Assinale a alternativa correta em relação à associação VACTER / VACTERL.

A

É necessária a presença de pelo menos quatro defeitos congênitos para o diagnóstico.

B

A presença de defeito radial torna indicado o rastreio para anemia de Fanconi.

C

A deficiência intelectual é frequente.

D

Está indicada a investigação citogenética, pois a maioria dos casos apresenta uma anomalia cromossômica como causa.

E

O risco de recorrência para irmãos de um afetado é de 15%.

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Q2269677

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |

Q2269677 Medicina

Em relação ao diagnóstico pré-natal de anomalias fetais, marque a alternativa que mostra a situação clínica corretamente conduzida.

A

Gestante de 31 anos cujo teste pré-natal não invasivo (NIPT) foi positivo para trissomia do 21 tem indicação de realizar amniocentese para cariótipo fetal.

B

Gestante de 28 anos cujo primeiro filho tem cardiopatia congênita isolada tem indicação de realizar amniocentese para sequenciamento do exoma fetal.

C

Gestante de 22 anos, ultrassonografia de 2º trimestre com transluscência nucal de 3,8mm, só tem indicação de amniocentese para cariótipo fetal caso haja ausência de osso nasal associada.

D

Gestante de 30 anos com ultrassonografia com 14 semanas mostrando feto anencéfalo deve aguardar a ultrassonografia morfológica para confirmação do diagnóstico.

E

Gestante de 20 anos com osteogênese imperfeita tipo 4 e feto com fêmures encurtados em ultrassonografia morfológica tem indicação de amniocentese para sequenciamento do gene FGFR3.

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Q2269676

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |

Q2269676 Medicina

Sobre os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS), considere as seguintes afirmações:
I - A presença de criptorquidia bilateral em um recém-nascido a termo deve ser considerada genitália ambígua e investigada.
II - A hiperplasia congênita da adrenal é a causa mais frequente de DDS XY.
III - A insensibilidade androgênica é de herança ligada ao X e, na sua forma completa, leva a uma genitália externa feminina sem ambiguidade.
IV - Na deficiência da 5-alfa-redutase, o sexo de criação deve ser sempre feminino.
Pode-se afirmar que:

A

III e IV estão corretas.

B

I e II estão corretas.

C

I e III estão corretas.

D

somente a I está correta.

E

somente a II está errada.

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Q2269675

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |

Q2269675 Medicina

Em relação à prevenção de defeitos congênitos no contexto da Genética Comunitária, marque a alternativa verdadeira.

A

O álcool é uma causa conhecida de defeitos congênitos e deficiência intelectual e seu consumo deve ser limitado a uma dose por semana durante a gestação.

B

Como os defeitos congênitos são de etiologia exclusivamente genética, é impossível a sua prevenção primária.

C

A suplementação de ácido fólico periconcepcional está indicada na prevenção dos defeitos de redução de membros.

D

A imunização contra a rubéola, a orientação quanto ao planejamento da gestação evitando o uso de teratógenos e um acompanhamento pré-natal adequado são medidas simples que reduzem o risco de defeitos congênitos.

E

A idade materna avançada aumenta o risco de defeitos congênitos apenas em primíparas.

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Q2269674

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |

Q2269674 Medicina

Os defeitos cardíacos são a malformação mais frequente na espécie humana, ocorrendo frequentemente como um defeito isolado, embora façam parte do quadro clínico de muitas síndromes malformativas. Assinale a situação em que há maior probabilidade de haver uma anomalia cromossômica associada à cardiopatia.

A

Lactente com atraso no desenvolvimento, hipercalcemia e estenose aórtica supravalvar.

B

Menina com pescoço curto, baixa estatura, cubitus valgo e estenose pulmonar.

C

Lactente com manchas hipocrômicas e rabdomioma cardíaco.

D

Recém-nascido com membros curtos, polidactilia e átrio único.

E

Recém-nascido hipotônico com miocardiopatia hipertrófica.

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Q2269673

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |

Q2269673 Medicina

Um casal não consanguíneo procura aconselhamento genético porque a mulher teve um filho com atrofia muscular espinhal relacionada ao gene SMN1 de um primeiro relacionamento. O parceiro atual não tem nenhum grau de parentesco com o anterior. Considerando uma prevalência de heterozigotos na população para variantes no gene SMN1 de 1/50, assinale o risco de recorrência da doença para a futura prole deste casal.

A

1/10000

B

1/4

C

1/400

D

1/100

E

Desprezível

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Q2269672

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |

Q2269672 Medicina

São exemplos de situações em que modificações epigenéticas exercem um papel, EXCETO:

A

carcinogênese.

B

do gene UBE3A.

C

expressão dos genes do cromossomo X no sexo feminino.

D

síndrome de Prader-Willi decorrente de deleção na região 15q11-q13 do cromossomo 15 paterno.

E

síndrome do X frágil.

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Q2269671

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |

Q2269671 Medicina

Assinale a opção correta em relação à síndrome do X frágil.

A

Deve ser investigada apenas em meninos com as características físicas e comportamentais típicas.

B

A análise do gene FMR1 pela técnica de Southern blot é capaz de detectar alelos normais, pré-mutações de tamanho grande e mutações completas, assim como o status de metilação da região promotora do gene.

C

As manifestações neurológicas nos homens hemizigotos para a pré-mutação incluem síndrome de ataxia-tremor, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista.

D

As mulheres heterozigotas para a mutação completa estão em risco para desenvolver falência ovariana precoce e síndrome de ataxia-tremor.

E

O sequenciamento completo do exoma é o exame de escolha para o diagnóstico da síndrome do X frágil.

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Q2269670

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |

Q2269670 Medicina

Em relação à triagem neonatal assinale a opção correta.

A

A triagem para hemoglobinopatias detecta apenas os homozigotos para HbS.

B

A dosagem de TSH detecta todos os casos de hipotireoidismo congênito.

C

Um bebê no qual foi realizada triagem neonatal por meio de painel gênico não precisa fazer o teste do pezinho convencional.

D

Os critérios usados para programas de triagem neonatal habitualmente seguem aqueles propostos por James Wilson e Gunnar Jungner em 1968.

E

A triagem para hiperplasia adrenal congênita deve ser realizada apenas em recém-nascidos do sexo feminino.

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Q2269669

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |

Q2269669 Medicina

Em relação à displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X, assinale a opção correta.

A

Variantes patogênicas no gene EDARADD estão presentes em cerca de 90% dos afetados.

B

A deficiência intelectual é frequente entre os homens afetados.

C

Não há comprometimento dos cabelos nos homens afetados.

D

Entre as mulheres portadoras, 60 a 80% têm algum grau de hipodontia.

E

A hipohidrose observada nos homens afetados não tem nenhuma repercussão clínica, sendo importante apenas para o diagnóstico.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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