Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
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I - A deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) ocorre devido a um defeito genético em uma enzima envolvida no metabolismo dos glóbulos vermelhos.
II - A deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) resulta na destruição de glóbulos vermelhos em resposta a certas doenças ou medicamentos.
III - A destruição de glóbulos vermelhos pode causar sintomas, incluindo coloração amarelada da pele e do branco dos olhos, urina escura e, às vezes, dor lombar ou abdominal.
IV - Um exame de sangue pode avaliar o nível da enzima G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase).
V - Normalmente não é necessário tratamento, mas as pessoas com deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) devem evitar certos medicamentos.
I. Mulheres abaixo de 30 anos são indivíduos de mínimo ou baixíssimo risco, porém, como elas são numerosas, geram metade dos casos de síndrome de Down.
II. Já as mulheres de alto risco, que têm 40 anos ou mais, geram somente 13% dos casos.
III.Um grande número de pessoas submetidas a um pequeno risco pode gerar mais casos de doença do que um pequeno grupo de pessoas que tem um alto risco (.
Está(ão) CORRETA(S):
A neurofibromatose tipo I é uma condição hereditária relativamente comum, podendo acometer até 1 a cada 2.500 nascidos vivos. Os critérios diagnósticos para essa enfermidade são preenchidos caso o paciente apresente no mínimo as seguintes características:
A síndrome de Gorlin é uma condição autossômica dominante que exibe alta penetrância e expressividade variável. Dentre as diversas características da síndrome, algumas delas estão presentes com maior frequência, 50% ou mais, destacando-se dentre elas
As síndromes de Apert e Crouzon são condições raras, caracterizadas pela presença de craniossinostoses. Algumas características, no entanto, diferenciam essas síndromes, sendo a principal delas
Dentre as síndromes de mucopolissacaridose, aquela que tem hereditariedade ligada ao XR é a síndrome de
A esferocitose hereditária advém de mutações genéticas dominantes com grande variabilidade em sua apresentação clínica. Marque a alternativa que não contém uma complicação relacionada à esferocitose hereditária.
Em um genograma, o traçado em zigue-zague entre duas pessoas corresponde a uma relação
Considere que Ana, 22 anos de idade, é filha adotiva de Marcos (58 anos) e Andreia (57 anos) e mora em união estável com o namorado João, de 26 anos, há dois anos. Ana era muito próxima da irmã Maria (21 anos), filha biológica de Marcos e Andreia, mas desde que começou a morar com João, as duas se distanciaram muito, porque Maria não concorda com essa união.
Ao desenhar o genograma atual de Ana, considere as seguintes diretrizes.
I. Linha de união com João
II. Relacionamento com Maria
III. Linha de união de Ana com os pais Marcos e Andreia
Deve-se usar linhas tracejadas em