Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

Foram encontradas 566 questões

Q2488127 Medicina
No âmbito da embriologia, o desenvolvimento do sistema nervoso central é um dos aspectos mais fascinantes e complexos do desenvolvimento humano. Quais são as etapas envolvidas no desenvolvimento do tubo neural e qual é sua importância para o sistema nervoso central?
Alternativas
Ano: 2024 Banca: SELECON Órgão: SAD-MS Prova: SELECON - 2024 - SAD-MS - Médico Pediatra |
Q2484240 Medicina
Na propedêutica, para investigação de galactosemia, pode-se solicitar para investigação o exame de:
Alternativas
Ano: 2024 Banca: SELECON Órgão: SAD-MS Prova: SELECON - 2024 - SAD-MS - Médico Patologista |
Q2484138 Medicina
O principal metabólito acumulado na doença de Tay-Saches é o:
Alternativas
Ano: 2024 Banca: SELECON Órgão: SAD-MS Prova: SELECON - 2024 - SAD-MS - Médico Patologista |
Q2484137 Medicina
É um exemplo de herança autossômica dominante a:
Alternativas
Ano: 2024 Banca: SELECON Órgão: SAD-MS Prova: SELECON - 2024 - SAD-MS - Médico Patologista |
Q2484128 Medicina
Na fibrose cística, a proteína afetada que gera suas alterações características denomina-se:
Alternativas
Q2481451 Medicina
A distonia é uma síndrome clínica definida por contrações musculares persistentes ou intermitentes que resultam em movimentos ou posturas anormais, frequentemente repetitivos. Em relação às formas hereditárias de distonia, o tipo de distonia autossômica dominante é: 
Alternativas
Q2480356 Medicina
No quadro clínico da forma clássica não tratada da galactosemia, pode estar presente a:
Alternativas
Q2480337 Medicina
É uma indicação para o transporte inter-hospitalar:
Alternativas
Q2464625 Medicina
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é um distúrbio genético hereditário que pode resultar na destruição de glóbulos vermelhos (hemólise) depois de uma doença aguda ou uso de certos medicamentos:

I - A deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) ocorre devido a um defeito genético em uma enzima envolvida no metabolismo dos glóbulos vermelhos.
II - A deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) resulta na destruição de glóbulos vermelhos em resposta a certas doenças ou medicamentos.
III - A destruição de glóbulos vermelhos pode causar sintomas, incluindo coloração amarelada da pele e do branco dos olhos, urina escura e, às vezes, dor lombar ou abdominal.
IV - Um exame de sangue pode avaliar o nível da enzima G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase).
V - Normalmente não é necessário tratamento, mas as pessoas com deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) devem evitar certos medicamentos.
Alternativas
Q2464619 Medicina
Os glóbulos brancos se desenvolvem a partir de células-tronco da medula óssea. Por vezes, ocorrem erros na sua maturação, e alguns fragmentos dos cromossomos reorganizam-se. Os cromossomos anormais resultantes interferem no controle normal da divisão celular e fazem com que as células afetadas se multipliquem sem controle ou fiquem resistentes à morte celular natural, o que resulta em leucemia. Sobre este tema, analise as alternativas e assinale a incorreta: 
Alternativas
Q2453488 Medicina
Sobre a Incidência de Síndrome de Down na idade materna, analise o Quadro e os itens a seguir:


Imagem associada para resolução da questão



I. Mulheres abaixo de 30 anos são indivíduos de mínimo ou baixíssimo risco, porém, como elas são numerosas, geram metade dos casos de síndrome de Down.

II. Já as mulheres de alto risco, que têm 40 anos ou mais, geram somente 13% dos casos.

III.Um grande número de pessoas submetidas a um pequeno risco pode gerar mais casos de doença do que um pequeno grupo de pessoas que tem um alto risco (.


Está(ão) CORRETA(S):
Alternativas
Q2442821 Medicina
São algumas das características físicas de pessoas com síndrome de Down: 
Alternativas
Q2442813 Medicina
A trissomia do cromossomo 21 é a causa genética para a: 
Alternativas
Q2429014 Medicina

A neurofibromatose tipo I é uma condição hereditária relativamente comum, podendo acometer até 1 a cada 2.500 nascidos vivos. Os critérios diagnósticos para essa enfermidade são preenchidos caso o paciente apresente no mínimo as seguintes características:

Alternativas
Q2429011 Medicina

A síndrome de Gorlin é uma condição autossômica dominante que exibe alta penetrância e expressividade variável. Dentre as diversas características da síndrome, algumas delas estão presentes com maior frequência, 50% ou mais, destacando-se dentre elas

Alternativas
Q2429010 Medicina

As síndromes de Apert e Crouzon são condições raras, caracterizadas pela presença de craniossinostoses. Algumas características, no entanto, diferenciam essas síndromes, sendo a principal delas

Alternativas
Q2429008 Medicina

Dentre as síndromes de mucopolissacaridose, aquela que tem hereditariedade ligada ao XR é a síndrome de

Alternativas
Q2428240 Medicina

A esferocitose hereditária advém de mutações genéticas dominantes com grande variabilidade em sua apresentação clínica. Marque a alternativa que não contém uma complicação relacionada à esferocitose hereditária.

Alternativas
Q2420494 Medicina

Em um genograma, o traçado em zigue-zague entre duas pessoas corresponde a uma relação

Alternativas
Q2420105 Medicina

Considere que Ana, 22 anos de idade, é filha adotiva de Marcos (58 anos) e Andreia (57 anos) e mora em união estável com o namorado João, de 26 anos, há dois anos. Ana era muito próxima da irmã Maria (21 anos), filha biológica de Marcos e Andreia, mas desde que começou a morar com João, as duas se distanciaram muito, porque Maria não concorda com essa união.


Ao desenhar o genograma atual de Ana, considere as seguintes diretrizes.


I. Linha de união com João


II. Relacionamento com Maria


III. Linha de união de Ana com os pais Marcos e Andreia


Deve-se usar linhas tracejadas em

Alternativas
Respostas
141: A
142: A
143: D
144: E
145: A
146: A
147: E
148: C
149: A
150: B
151: B
152: E
153: E
154: B
155: D
156: A
157: C
158: B
159: B
160: D