Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

As facomatoses são doenças genéticas muito comuns em todas as populações humanas. A Neurofibromatose tipo 1 é a facomatose mais comum de todas.

Uma paciente de 6 anos, com alta estatura, um sopro cardíaco ainda sem investigação por imagem, incontáveis lesões café com leite, neurofibromas cutâneos e subcutâneos em membros, tórax e face, que a família relata terem surgido ainda nos primeiros 2 anos de vida, com deficiência intelectual e macrocefalia, sem história familiar similar, é encaminhada para avaliação diagnóstica.

Sobre o caso apresentado, assinale a afirmativa correta.

Um mecanismo etiológico comum para doenças neurodegenerativas é a expansão de trinucleotídeos.

Sobre a doença de Huntington, em que se dá a expansão da repetição CAG no gene da huntingtina – gene HTT, analise as afirmativas a seguir.

I. A coreia é apresentação essencial para o diagnóstico.

II. O fenômeno de antecipação ocorre predominantemente na linha paterna.

III. Para o diagnóstico da Doença de Huntington, podemos solicitar o sequenciamento do gene HTT por sequenciamento gênico de nova geração.

Está correto o que se afirma em

A presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é uma das causas mais frequentes para as síndromes de predisposição hereditária ao câncer.

Considerando as diretrizes clínicas do National Comprheensive Cancer Network, assinale a opção que apresenta a situação que não sugere risco para predisposição hereditária ao câncer.

Considerando um homem de 40 anos, de estatura mediana, com barba, com uma filha de 23 anos, que iniciou investigação de infertilidade conjugal em nova união, e após o achado de oligoazoospermia em espermograma, teve o diagnóstico citogenético da Síndrome de Klinefelter.

Sobre a síndrome de Klinefelter, uma das aneuploidias mais comuns na espécie humana, assinale a afirmativa correta.

A avaliação etiológica da deficiência intelectual é uma das principais demandas para os geneticistas, que precisam conhecer bem as causas mais comuns da mesma.

Considerando a Síndrome de Rett, causada por mutações do gene MECP2, localizado em Xq28, assinale a afirmativa correta.

Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais.

Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura.

Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica.

Considerando a Síndrome de Turner, analise as afirmativas a seguir.

I. Paciente com cariótipo 46,XX, del(q24) não apresenta diagnóstico de Síndrome de Turner.

II. Mulher com cariótipo 45,X/46,XY foi diagnosticada com Síndrome de Turner, e com risco aumentado para ocorrência de gonadoblastoma.

III. A via de parto vaginal é adequada para gestantes com Turner com índice tamanho de aorta ascendente menor do que 2,0cm/m².

Está correto o que se afirma em

A triagem neonatal para fibrose cística está presente no programa nacional de triagem neonatal (PNTN) há mais de uma década. A esse respeito, analise o caso a seguir.

Um neonato hígido, sem intercorrências ao parto, cuja triagem neonatal foi colhida no quinto dia de vida, apresentou valores elevados de IRT.

Após esse resultado, assinale a opção que indica a conduta correta.

Foi introduzida uma nova doença na triagem neonatal, genética, de herança autossômica recessiva, com incidência conhecida de 1 para 40 mil nascidos vivos. Não há impacto na saúde dos portadores heterozigotos. Porém, o teste de triagem não diferencia os afetados dos portadores, detectando todos igualmente.

Considerando uma população em equilíbrio, assinale a afirmativa correta.

Casal com 3 perdas gestacionais de primeiro trimestre busca aconselhamento genético. Referem todas as perdas abaixo de 8 semanas gestacionais, com ultrassonografia com batimentos cardíacos fetais, e 2 exames já realizados. A pesquisa de mutação do MTHFR detectou que a mulher é portadora da variante C677T; e o PCR de restos ovulares da última gestação revelou uma trissomia do cromossomo 14 e uma monossomia do cromossomo 15.

Sobre o caso apresentado, considerando o correto aconselhamento genético para abortamento recorrente, assinale a afirmativa correta.

As doenças metabólicas genéticas, também conhecidas por Erros Inatos do Metabolismo (EIM), podem ser divididas em tratáveis ou controladas parcialmente por modificações dietéticas e não modificáveis por dietas. Podem ser divididas didaticamente em três grupos.

Analise as afirmativas a seguir, e assinale (V) para a afirmativa verdadeira e (F) para a falsa.

( ) Grupo I: doenças de moléculas complexas (não tratáveis por dietas).

( ) Grupo II: doenças que cursam com intoxicação (algumas tratáveis por dietas).

( ) Grupo III: doenças que envolvem o metabolismo energético (não tratáveis por dietas).

As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

As mutações genéticas responsáveis por doenças glomerulares na última década vêm apresentando novas descobertas nas glomerulopatias hereditárias. Gene GLA cromossomo Xq22.1 está envolvido na seguinte doença:

O gene para doença de Wilson, designado ATP7B, está localizado no braço longo do: 

A __________________ é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo ___________. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento pode incluir suplementação de testosterona.
Assinale a alternativa que melhor completa respectivamente as lacunas do enunciado. 

Na_________________, as meninas nascem com um dos dois cromossomos X parciais ou completamente ausentes. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das manifestações e pode incluir cirurgia para correção de anomalias cardíacas, uso do hormônio de crescimento para tratar a baixa estatura e reposição estrogênica para a ausência dos sinais puberais. Assinale a alternativa que melhor completa a lacuna do enunciado. 

A citometria de fluxo fornece uma maneira mais direta de mensurar a síntese de DNA através do emprego da bromodeoxiuridina (BrdU). O corante laranja de acridina, por exemplo, possui a propriedade de se ligar ao DNA e ao RNA e emitir fluorescência diferente para cada ligação; isto é, quando se liga ao DNA emite uma fluorescência: 

O cluster (agrupamento) de diferenciação (cluster de designação), abreviado como CD, é uma nomenclatura mundialmente utilizada para a identificação e investigação de moléculas de superfície celular presente nos leucócitos. Por exemplo, CD 45, células hematopoiéticas, tem a seguinte função: 

Menino 14 anos vai ao ambulatório porque acha que não está crescendo igual aos seus colegas. Não sabe relatar a altura dos pais. Ao exame apresenta peso e altura no percentil 15; tanner G1 P1. O achado físico que configura puberdade atrasada é a ausência de: 

A puberdade depende da ampla variação fisiológica do eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal. Sendo assim, qual situação deve ser investigada?