Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

A triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave (SCID) pela quantificação de TRECs é utilizada há mais de 10 anos em alguns países, e entrou para a quarta fase do novo programa de triagem neonatal.

Considerando sua inclusão futura na rotina da triagem, é importante que o geneticista possa oferecer suporte para diagnóstico e manejo destes pacientes.

A esse respeito, analise as afirmativas a seguir.

I. O tratamento de escolha da SCID é o transplante de medula óssea, o mais brevemente possível.

II. A única doença detectada pelo método é a SCID.

III. Os pacientes acometidos pela SCID podem desenvolver reações muito graves caso recebam a vacina BCG

Está correto o que se afirma em

Os Scores de Risco Poligênico são alvo de grande interesse de diversos grupos de pesquisa, para investigação de predisposição ao câncer, diabetes, hipertensão, transtornos psiquiátricos, entre outros. A avaliação de centenas a milhares de variantes, cada uma com pequeno efeito individual, pode apontar um efeito final muito relevante.

Considerando os Scores de Risco Poligênico, assinale a afirmativa correta.

As displasias esqueléticas são um grupo grande e bastante heterogêneo de doenças. Atualmente, muitas são detectadas ainda durante a gestação, porém o diagnóstico etiológico é desafiador.

Em relação a avaliação pré-natal das displasias esqueléticas, assinale a afirmativa correta.

Em relação ao diagnóstico pré-natal das aneuploidias, há diferentes métodos disponíveis, para rastreio e diagnóstico, com capacidades muito distintas.

A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre ainda é o teste mais utilizado na população brasileira, muitas vezes isoladamente. Dessa forma, é importante conhecer suas capacidades e limitações.

Em relação à ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre, assinale a afirmativa correta.

A deficiência intelectual foi um dos eixos incluídos na linha de cuidados para pessoas vivendo com doenças raras e possui um protocolo diagnóstico próprio, publicado pelo Ministério da Saúde.

Na investigação etiológica da deficiência intelectual, assinale a afirmativa correta.

As RASopatias podem ser definidas como um conjunto de doenças genéticas por mutações que afetam genes da via Ras/MAPK. Apresentam importante variabilidade entre si, porém algumas características são muito comuns ao grupo, facilitando o reconhecimento do grupo de doenças.

Assinale a característica que não é frequente na maioria das RASopatias.

A Doença de Wilson é um erro inato do metabolismo, cuja fisiopatologia e tratamento já são conhecidos há mais de 50 anos. É uma doença frequente na prática do geneticista, acometendo crianças e adultos, interferindo no metabolismo do cobre, e com riqueza de manifestações.

Em relação ao tratamento e diagnóstico da Doença de Wilson, assinale a afirmativa correta.

Os microarrays, para investigação de microdeleções e microduplicações, são uma importante ferramenta na investigação de doenças genéticas. Foram incluídos na linha de cuidados para pessoas com doenças raras, sendo prevista sua disponibilização nos centros de referência.

Em relação aos microarrays, assinale a opção que apresenta a melhor indicação clínica para o exame.

A Leucinose é uma aminoacidopatia comum, que foi recentemente incluída no programa nacional de triagem neonatal. É doença metabólica grave, recessiva, associada a crises metabólicas ameaçadoras a vida, e com potencial para dano intelectual irreversível.

Considerando um neonato que reinterna na maternidade, com relato de letargia, odor adocicado nas secreções, com acidose metabólica grave, cuja triagem neonatal apresentou elevação da leucina – indique a medida mais correta para adoção imediata.

As síndromes de hipercrescimento, em grande parte, cursam com deficiência intelectual e outros acometimentos, porém há importantes diferenças entre elas, que auxiliam a suspeita diagnóstica a partir da clínica.

Assinale a opção que corresponde a uma associação verdadeira.

A fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo conhecidos há mais tempo, e foi a primeira doença investigada na triagem neonatal pelo teste do pezinho.

Sobre a doença, seu diagnóstico e tratamento, é correto afirmar que

A Síndrome do X-Frágil já foi descrita há mais de 70 anos, e é considerada uma causa comum de deficiência intelectual. Posteriormente, as mutações do gene FMR1 foram identificadas como causadoras da doença.

Considerando a Síndrome do X-Frágil, assinale a afirmativa correta.

Mitocôndrias são estruturas essenciais de nossas células, envolvidas na produção de energia e diversos outros ciclos metabólicos. Cada mitocôndria carrega material genético, na forma de cópias de DNA mitocondrial, com pouco mais de 16 mil bases cada cópia, e com mecanismos de replicação e leitura diferentes do DNA nuclear.

Sobre as doenças mitocondriais, analise as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa.

( ) São uma forma de herança ligada ao X, sendo transmitida pelas mães e acometendo somente os filhos homens.

( ) São causa de surdez não-sindrômica.

( ) Podem ter etiologia autossômica dominante.

As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

A investigação da deficiência intelectual (DI) avançou muito na última década, pela disponibilidade de meios diagnósticos novos. Entre as causas comuns de deficiência intelectual, foram descritas as mutações e deleções do gene SYNGAP1, responsável por cerca 0,75% dos casos de DI em uma série de casos publicada.

Considerando o fenótipo da doença causada por mutações do SYNGAP1, indique a característica que não é esperada.

A Doença de Gaucher (DG) é contemplada com um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT), sendo a primeira doença lisossomal a ser incluída em PCDT.

Apesar disso, ainda hoje há muito desconhecimento sobre os critérios diagnósticos e as possibilidades terapêucas, e o geneticista pode ser chamado a auxiliar neste processo.

Sabendo disso, assinale a afirmativa correta.

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer de especial interesse no Brasil.

Considerando as diretrizes de rastreio e acompanhamento para a Síndrome de Li-Fraumeni, assinale a afirmativa incorreta.

A Osteogênese Imperfeita (OI) é um conjunto de displasias esqueléticas para o qual há um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT) aprovados pelo Ministério da Saúde.

A OI é causa de fraturas de repetição, deformidade esquelética, dentinogênese imperfeita, entre outras manifestações. A maioria das formas é causada por mutação em genes da produção de colágeno, e muitos pacientes apresentam melhora significativa após a puberdade.

Sabendo disto, e de acordo com o PCDT, o tratamento indicado para a redução do número de fraturas em pacientes com formas graves da doença, é

A triagem neonatal no Brasil avançou bastante nos últimos anos, incluindo diversas práticas com exames não bioquímicos, como a triagem auditiva.

Considerando um lactente com falha na triagem neonatal, no reteste, com confirmação de perda auditiva neurossensorial bilateral, na ausência de malformações ou outros acometimentos, a causa mais comum é a de

Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de creatinofosfoquinase, com sinal de Gower ao exame físico. Já realizou PCR para o gene DMD, o qual revelou ausência de mutações.

Assinale a opção que apresenta a interpretação correta da história e conduta a ser adotada.

A infertilidade conjugal pode ter múltiplas causas. O fator masculino responde por parte relevante das causas de infertilidade.

Considerando um homem que, após detecção de azoospermia em 2 espermogramas, realizou ultrassonografia de bolsa escrotal e foi detectada agenesia de ductos deferentes bilateral, assinale o diagnóstico mais provável.