A Síndrome do X-Frágil já foi descrita há mais de 70 anos, e...

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Ano: 2021 Banca: FGV Órgão: FUNSAÚDE - CE Prova: FGV - 2021 - FUNSAÚDE - CE - Médico – Genética Médica |

Q2418998 Medicina

A Síndrome do X-Frágil já foi descrita há mais de 70 anos, e é considerada uma causa comum de deficiência intelectual. Posteriormente, as mutações do gene FMR1 foram identificadas como causadoras da doença.

Considerando a Síndrome do X-Frágil, assinale a afirmativa correta.

A mutação completa, sem a metilação do gene FMR1, ocorre em homens assintomáticos.

Meninas só serão acometidas caso o pai tenha a mutação.

A doença é sempre causada por expansão do trinucleotídeo CGG.

A síndrome do X-Frágil se associa frequentemente a baixa estatura.

A macroorquidia, quando presente, é causa de infertilidade.

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A Síndrome do X-Frágil já foi descrita há mais de 70 anos, e...

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