As displasias esqueléticas são um grupo grande e bastante he...

O teste bioquímico de risco fetal detecta as displasias esqueléticas.

A presença de fêmures encurtados, em gancho de telefone, é definidora do diagnóstico de acondroplasia.

A Cornélia de Lange pode ser confirmada através do cariótipo de líquido amniótico.

A avaliação da relação entre as circunferências torácica e craniana e entre as circunferências torácica e abdomnial é importante para determinar a viabilidade fetal.

A hipomineralização com fraturas de costela é patognomônica da osteogênese imperfeita.