A deficiência intelectual foi um dos eixos incluídos na linh...

O cariótipo GTG é exame de primeira linha, na ausência de uma hipótese diagnóstica provável.

A RNM de encéfalo é indicada para investigação de todos os pacientes com deficiência intelectual.

O rastreio de doenças metabólicas tratáveis deve ser realizado na investigação de todas as deficiências intelectuais.

Pacientes sem fenótipo reconhecível podem ser submetidos a exames de microarray e sequenciamento completo do exoma, independente da sequência.

A Tomografia Computadorizada de Crânio deve ser realizada em todos os pacientes com macrocefalia, microcefalia, epilepsia ou neurorregressão.