Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

As homocistinúrias compreendem sete distúrbios distintos do ponto de vista bioquímico e clínico, que se caracterizam por um aumento da concentração do aminoácido contendo enxofre, a homocistina, no sangue e na urina, sendo a homocistinúria clássica a forma mais comum de apresentação. A respeito da homocistinúria clássica, analise as afirmativas.

( ) Doença resultante da diminuição da atividade da cistationina-beta-sintase.

( ) O tratamento consiste em dieta especial, com restrição de proteína e metionina, além de suplemento de cistina.

( ) O uso de piridoxina oral é uma alternativa utilizada para reduzir os níveis de metionina plasmática e a concentração de homocistina nos líquidos corporais.

Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)

As hiperfenilalaninemias resultam de uma redução na conversão de fenilalanina em tirosina, sendo a fenilcetonúria a doença mais comum e clinicamente importante. Acerca da fenilcetonúria, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Trata-se de uma doença autossômica dominante.

( ) É uma doença resultante do aumento da atividade da fenilalanina hidroxilase.

( ) O acúmulo de fenilalanina inibe o transporte de outros aminoácidos necessários à síntese das proteínas, ou neurotransmissores, diminui a síntese e aumenta a degradação da mielina, produzindo aumento da formação inadequada de norepinefrina e serotonina.

A sequência está correta em

As anormalidades cromossômicas mais comuns são as numéricas. A respeito das trissomias, analise as afirmativas.

I. A associação entre idade materna crescente e trissomia é o fator etiológico mais importante nos distúrbios cromossômicos congênitos.

II. A síndrome de Klinefelter é uma trissomia do cromossomo sexual.

III. As trissomias não apresentam associação com abortos espontâneos.

Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)

As doenças monogênicas humanas, frequentemente, são denominadas de doenças mendelianas, uma vez que obedecem aos princípios de transmissão genética originalmente descritos por Gregor Mendel. Sobre essas doenças, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Nas doenças autossômicas dominantes, a frequência é idêntica em homens e mulheres, pois o gene defeituoso está em um dos 22 autossomos.

( ) Os portadores heterozigotos de um alelo defeituoso para uma doença autossômica recessiva costumam ser clinicamente normais, mas, às vezes, apresentam diferenças sutis no fenótipo que só aparecem quando são feitos testes mais precisos, ou o paciente é submetido a determinadas influências ambientais.

( ) Todas as filhas de um homem com uma doença ligada ao cromossomo sexual X são portadoras do alelo mutante, desconsiderando mutações.

A sequência está correta em

O DNA é uma hélice de duplo filamento composta de quatro bases nitrogenadas diferentes. Assinale a alternativa que NÃO corresponde a uma base nitrogenada do DNA.

Atualmente, existem tratamentos específicos para um número crescente de distúrbios genéticos, identificados pela triagem populacional ou pelo exame direto. Assinale a alternativa que NÃO apresenta uma possível intervenção a ser realizada em casos de polipose adenomatosa familar.

O aconselhamento genético refere-se a um processo que lida com problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de um distúrbio genético na família. Assinale a alternativa que NÃO apresenta um dos papéis do consultor genético.

Com base na hipercolesterolemia familiar, distúrbio dos lipídios associados a níveis elevados de LDL-colesterol com triglicérides normais, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Distúrbio autossômico codominante.

( ) Distúrbio causado por um grande número de mutações no gene receptor de LDL.

( ) A complicação devastadora da forma homozigota desse distúrbio consiste em aterosclerose acelerada, que pode resultar em incapacidade e morte na infância.

A sequência está correta em

A doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene ATP7B, uma ATPase transportadora de cobre ligada à membrana. As manifestações clínicas resultam dos efeitos tóxicos do cobre e afetam, basicamente, o fígado e o cérebro. Em relação ao tratamento da doença de Wilson, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Para a terapia clínica inicial dos pacientes com descompensação hepática, recomenda-se um agente quelante mais zinco.

( ) Para os pacientes com hepatite ou cirrose, porém sem evidência de descompensação hepática ou sintomas neurológicos/psiquiátricos, o zinco é a terapia de escolha, embora alguns autores considerem a terapia com trientina.

( ) As pacientes grávidas não devem ser tratadas com zinco ou trientina.

A sequência está correta em

A amniocentese é um método invasivo difundido no diagnóstico pré-natal. Pode ser utilizado a partir de 10 semanas até o fim da gravidez, sendo numerosas as suas indicações. Assinale a alternativa que NÃO representa uma indicação da aminiocentese.

A doença de Gaucher é um distúrbio autossômico recessivo que resulta da atividade deficiente da beta-glicosidase ácida, sendo as variantes dessa doença classificadas com base na ausência ou presença e progressão do comprometimento neuronopático. Os pacientes com a doença de Gaucher tipo 1 apresentam infiltração não uniforme da medula óssea por macrófagos repletos de lipídios, o que pode levar a uma aglomeração medular com infarto, isquemia e necrose subsequente, além de destruição óssea cortical. Com base no tratamento dos pacientes com doença de Gaucher tipo 1, analise as afirmativas.

I. O tratamento sintomático das citopenias sanguíneas e as cirurgias de substituição articular apresentam papel importante no tratamento dessa doença.

II. A terapia enzimática é o tratamento de escolha para os pacientes significadamente acometidos.

III. O uso de difosfonatos é uma alternativa adjuvante aos pacientes adultos, a fim de melhorar a densidade óssea.

Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)

A doença de Fabry é um distúrbio ligado ao cromossomo X que resulta de mutações no gene da alfa-galactosidase. Clinicamente, a doença manifesta-se por angioceratomas, hipoidrose, opacidades da córnea e cristalino, acroparestesia e doença dos pequenos vasos dos rins, coração e cérebro. Sobre o tratamento dessa doença, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) A fenitoína e a carbamazepina diminuem a acroparestesia crônica e a episódica.

( ) A hemodiálise crônica ou transplante renal podem salvar a vida de pacientes com insuficiência renal.

( ) A terapia enzimática elimina os lipídios depositados em uma variedade de células, particularmente as do endotélio vascular renal, do cardíaco e do cutâneo.

A sequência está correta em

A síndrome de Marfan inclui manifestações que afetam primariamente o esqueleto, o sistema cardiovascular e os olhos. As variantes dessa síndrome são, em sua maioria, herdadas como traços autossômicos dominantes, porém cerca de 25% dos pacientes apresentam mutações novas esporádicas. A respeito do tratamento dessa síndrome, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) O propranolol e outros agentes bloqueadores beta-adrenérgicos são utilizados efetivamente para reduzir a pressão arterial e, portanto, retardar ou prevenir a dilatação aórtica.

( ) A luxação do cristalino raramente exige remoção cirúrgica, porém os pacientes devem ser rigorosamente acompanhados à procura de descolamento de retina.

( ) A escoliose tende a ser progressiva, devendo ser tratada por órteses mecânicas e fisioterapia, sendo superior a 20°, ou por cirurgia, se progredir para maior que 45°.

A sequência está correta em

Classicamente, pacientes com _________________ desenvolvem hematúria, proteinúria leve, que aparece tardiamente na evolução, seguida de glomeruloesclerose crônica, resultando em insuficiência renal, em associação com surdez sensorineural. Alguns pacientes desenvolvem retinopatia em pontilhado e lenticone. Cerca de 85% dos pacientes têm uma herança ligada ao X de mutações na cadeia do colágeno.
Assinale a alternativa que preenche corretamente a lacuna do trecho acima.

Em pacientes com icterícia, a causa mais comum de hiperbilirrubinemia genética é a síndrome de ________ que acomete 3 a 5% da população, cursando com aumento __________ de bilirrubina _____________.
Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.

A hemocromatose é uma doença genética (na maior parte dos casos) em que ocorre uma alteração no metabolismo do ferro, levando ao seu acúmulo no organismo. Sobre a hemocromatose, considere as seguintes afirmativas:
1. É uma causa de insuficiência cardíaca. 2. É uma causa de parkinsonismo. 3. É uma causa de artrite.

Assinale a alternativa correta.

Analise as seguintes síndromes ou doenças.
I. Síndrome de Behçet. II. Síndrome de Stevens-Johnson. III. Doença de Kawasaki. IV. Lúpus Eritematoso Sistêmico.

Em quais delas os pacientes podem apresentar lesões ulcerativas na mucosa oral ou na região genital?

Assinale a alternativa em que o resultado das provas hepáticas aplicadas ao distúrbio ou doença NÃO apresenta bilirrubinemia.

A gênese da polipose adenomatosa familiar está na mutação do gene

Um menino apresenta retardo mental, hipogonadismo, membros compridos com predomínio de crescimento de segmento inferior. Feito o cariótipo, constatou-se uma anomalia: 47 cromossomos com a presença de um cromossomo X a mais (XXY). Ele apresenta: