Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 566 questões
Q1212551
Medicina
No pseudo-hermafroditismo masculino do tipo 2, causado
por deficiência de 5" redutase, que é a enzima que catalisa a conversão de testosterona em dihidrotestosterona, a genitália externa é ambígua, mas geralmente mais feminina. O diagnóstico precoce é essencial para a adequação sexual e social do afetado. A respeito dessa anomalia congênita, assinale a opção correta.
Q1212517
Medicina
Complete a lacuna a seguir: A ________________é a patologia neuromuscular mais frequente em seres humanos, sendo diretamente ligada ao cromossomo X. Apesar da predominância de acometimento sobre o sexo masculino, este distúrbio também é ocasionalmente relatado em indivíduos do sexo feminino em casos de inativação ou anormalidade do cromossomo X.
Q1211295
Medicina
Assinale a afirmativa incorreta em relação as Genodermatoses.
Q1210164
Medicina
Julgue o item subseqüente.
O oncotype, um tipo de assinatura genética em câncer de mama, é usado na tentativa de se relacionar a expressão de 16 genes envolvidos no câncer de mama com o risco de recidiva tumoral.
O oncotype, um tipo de assinatura genética em câncer de mama, é usado na tentativa de se relacionar a expressão de 16 genes envolvidos no câncer de mama com o risco de recidiva tumoral.
Q1209878
Medicina
Em indivíduos com a doença de Wilson, os anéis de Kayser-Fleischer decorrem do depósito de
Q1208531
Medicina
A fenilalanina é um aminoácido essencial. A parte desse aminoácido não-utilizada para a síntese protéica é degradada no ciclo da tirosina. A deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase causa acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais e no cérebro. Esse excesso de fenilalanina nas crianças é metabolizado em fenilcetona e eliminado pela urina, e disso deriva o termo fenilcetonúria, utilizado para denominar a doença causada pela deficiência da fanilalanina hidroxilase. Acerca dessa doença, julgue o item subseqüente.
As crianças com fenilcetonúria têm odor de ácido fenilacético.
As crianças com fenilcetonúria têm odor de ácido fenilacético.
Q1207611
Medicina
São marcadores ultrassonográficos de anomalias cromossômicas do segundo e terceiro trimestre, exceto:
Q1207454
Medicina
Sobre a síndrome miastênica congênita não auto-imune, todas as alternativas estão corretas, EXCETO:
Q1207263
Medicina
No que se refere à hiperplasia adrenal congênita (HAC), assinale
a opção correta.
Q1206677
Medicina
Sobre a acatalásia, assinale a afirmativa correta.
Q1205910
Medicina
São manifestações da esclerose tuberosa, EXCETO:
Q1205711
Medicina
Corresponde a polineuropatia hereditária:
Q1205108
Medicina
Doenças mitocondriais afetam entre 10 a 15 pessoas em cada 100 mil, podendo comprometer sistema nervoso, músculos e órgãos dos sentidos, como os olhos
Essas características genéticas são transmitidas por herança
Essas características genéticas são transmitidas por herança
Q1202127
Medicina
Com relação à Polipose Adenomatosa Familiar, é correto afirmar que:
Q1202023
Medicina
A Síndrome do X-frágil é uma síndrome genética relativamente comum, na qual observam-se alterações comportamentais. Sobre esta síndrome não podemos afirmar:
Q1200682
Medicina
A patologia abaixo que NÃO está relacionada com anomalia congênita é:
Q1200604
Medicina
Em relação à colestase neonatal, assinale a alternativa que apresenta a causa ligada à doença autossômica dominante.
Q1199623
Medicina
Rearranjos cromossômicos não-balanceados, em alguns casos,
podem conduzir a fenótipos anormais devido a deleções, duplicações ou ambas. A gravidade do quadro clínico do afetado dependerá das informações genéticas contidas no segmento correspondente do homólogo normal. Técnicas moleculares hoje desenvolvidas permitem a identificação de fragmentos mínimos duplicados ou deletados, assim como explicam a neoformação de telômeros nas deleções cromossômicas terminais. Considerando essas informações, assinale a opção correta.
Q1199609
Medicina
Considere a seguinte informação, fornecida durante
aconselhamento genético: “Em caso de doenças recessivas, a freqüência de afetados é sempre maior na prole de casais consanguíneos. Essa freqüência aumenta com o grau de consanguinidade, entretanto, os casamentos consanguíneos constituem apenas pequena fração do total de casamentos, entre 0,1% e 5%. Assim, uma criança afetada é mais provável ser filha de não consanguíneo, a não ser que a freqüência gênica seja extremamente pequena.” Nesse contexto, assinale a opção correta.
Q1198477
Medicina
Sangue de cordão umbilical (placentário) tem-se tornado rapidamente uma alternativa valiosa de fonte de células-tronco hematopoéticas (CTHs) alogênicas para transplante. Nos últimos 20 anos, pesquisas extensas estabeleceram a segurança e a eficácia do transplante de CTHs de cordão umbilical (placentário) tanto para adultos como para crianças com uma variedade de doenças malignas e não malignas.
A. R. Smith e Wagner J. E. Br. J. Hematol., 2009:147, p. 246.
Tendo o texto acima como referência inicial, julgue o item seguinte.
O transplante realizado com sangue de cordão umbilical (placentário), além de ter volume limitado para utilização e de requerer estocagem, tem a desvantagem de só permitir a realização do transplante com compatibilidade completa nos antígenos leucocitários humanos (HLA) testados com tecnologia molecular de alta resolução.
A. R. Smith e Wagner J. E. Br. J. Hematol., 2009:147, p. 246.
Tendo o texto acima como referência inicial, julgue o item seguinte.
O transplante realizado com sangue de cordão umbilical (placentário), além de ter volume limitado para utilização e de requerer estocagem, tem a desvantagem de só permitir a realização do transplante com compatibilidade completa nos antígenos leucocitários humanos (HLA) testados com tecnologia molecular de alta resolução.
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