Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 566 questões
Q1198194
Medicina
Sangue de cordão umbilical (placentário) tem-se tornado rapidamente uma alternativa valiosa de fonte de células-tronco hematopoéticas (CTHs) alogênicas para transplante. Nos últimos 20 anos, pesquisas extensas estabeleceram a segurança e a eficácia do transplante de CTHs de cordão umbilical (placentário) tanto para adultos como para crianças com uma variedade de doenças malignas e não malignas.
A. R. Smith e Wagner J. E. Br. J. Hematol., 2009:147, p. 246.
Tendo o texto acima como referência inicial, julgue o item seguinte.
Os fatores limitantes para a utilização de CTHs de sangue de cordão umbilical incluem a dose de células nucleadas e de células CD 34 positivas disponíveis na unidade de doação, fazendo que essa fonte seja mais utilizada em crianças.
A. R. Smith e Wagner J. E. Br. J. Hematol., 2009:147, p. 246.
Tendo o texto acima como referência inicial, julgue o item seguinte.
Os fatores limitantes para a utilização de CTHs de sangue de cordão umbilical incluem a dose de células nucleadas e de células CD 34 positivas disponíveis na unidade de doação, fazendo que essa fonte seja mais utilizada em crianças.
Q1197202
Medicina
Com incidência de 1 em 3.600 nascidos vivos, a distrofia muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum, transmitida como um traço recessivo ligado ao cromossoma X. O quadro clínico da doença, descrito em 1861, inclui fraqueza muscular progressiva, com as conseqüentes limitações físicas. No que concerne às características dessa doença, julgue o item que se seguem.
O sinal de Gowers não aparece no primeiro ano de vida.
O sinal de Gowers não aparece no primeiro ano de vida.
Q1197155
Medicina
Com incidência de 1 em 3.600 nascidos vivos, a distrofia muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum, transmitida como um traço recessivo ligado ao cromossoma X. O quadro clínico da doença, descrito em 1861, inclui fraqueza muscular progressiva, com as conseqüentes limitações físicas. No que concerne às características dessa doença, julgue o item que se seguem.
Os sintomas da distrofia muscular ocorrem já no nascimento ou nos dois primeiros anos de vida.
Os sintomas da distrofia muscular ocorrem já no nascimento ou nos dois primeiros anos de vida.
Q1197133
Medicina
Com incidência de 1 em 3.600 nascidos vivos, a distrofia muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum, transmitida como um traço recessivo ligado ao cromossoma X. O quadro clínico da doença, descrito em 1861, inclui fraqueza muscular progressiva, com as conseqüentes limitações físicas. No que concerne às características dessa doença, julgue o item que se seguem.
O nível sérico de creatinafosfoquinase (CPK) é elevado mesmo nas fases pré-sintomáticas da doença, incluindo-se o período neonatal.
O nível sérico de creatinafosfoquinase (CPK) é elevado mesmo nas fases pré-sintomáticas da doença, incluindo-se o período neonatal.
Q1194993
Medicina
A alteração genética encontrada na síndrome de Lynch
(HNPCC) é no gene:
Q1194699
Medicina
Esteatocistoma múltiplo (EM) é um raro transtorno genético que se caracteriza por múltiplos cistos dérmicos de tamanho variável e assintomáticos. As lesões são comumente encontradas na região do tronco e nas extremidades proximais, embora outros locais também sejam descritos, como por exemplo, em mulheres é frequente na região:
Q1194604
Medicina
Qual dessas doenças hereditárias NÃO pode ser classificada como monogênica?
Q1194115
Medicina
Em relação às anomalias congênitas qual das opções abaixo é INCORRETA?
Q1193445
Medicina
A gênese da polipose adenomatosa familiar está na mutação do gene.
Q1190738
Medicina
O método de diferenciação das síndromes, segundo as condições dos sistemas Wei (defesa), Qi (segunda defesa), Yong ( nutrição) e Xue (sangue) foi criado na Dinastia Qing. Quanto à síndrome Wei, podemos afirmar que
Q1190145
Medicina
VD, jovem modelo de 21 anos de idade, foi encaminhada para avaliação por estar tendo episódios confusionais associados à agressividade e dor abdominal recorrente. Segundo os pais tais problemas iniciaram há cerca de sessenta dias quando a agência para a qual trabalha exigiu redução de cinco kg no seu peso e ela se autoimpôs uma dieta ultrarradical, paupérrima em carbohidratos. Não usou nenhuma medicação emagrecedora. Nestas últimas semanas visitas a serviços de emergência têm se tornado cada vez mais frequentes. São prescritos sintomáticos e após alívio ela é liberada.
Com esta brevíssima história clínica, qual dos diagnósticos abaixo listados seria o mais provável para explicar o que está acontecendo com VD?
Com esta brevíssima história clínica, qual dos diagnósticos abaixo listados seria o mais provável para explicar o que está acontecendo com VD?
Q1188985
Medicina
Defeito do coxim endocárdico, instabilidade atlantoxial, doença celíaca e hipotireoidismo são complicações que podem estar presentes na síndrome de:
Q1188726
Medicina
Assinale abaixo a alternativa que apresenta indicação de aférese terapêutica por colunas de adsorção seletiva.
Q1188612
Medicina
A Síndrome do X-frágil caracteriza-se por uma alteração
do gene FMR1 (Xq27.3). Sobre esta síndrome não é correta a seguinte afirmação:
Q1187749
Medicina
Com relação às anomalias do desenvolvimento, assinale a alternativa INCORRETA.
Q1187620
Medicina
Recentemente, garimpeiros foram mortos em uma área indígena da região Norte do país. Devido ao avançado estado de decomposição dos corpos, entre outros motivos, vários deles não foram identificados até o momento. Depois de realizados, sem sucesso, os procedimentos comuns de identificação, fragmentos dos corpos foram coletados para exame do material genético. A base desse exame são os marcadores genéticos, regiões do genoma onde existem variações na seqüência de nucleotídeos.
Com referência ao tema abordado no texto acima, julgue o item a seguir.
O grupo sanguíneo ABO é um exemplo de marcador genético.
Com referência ao tema abordado no texto acima, julgue o item a seguir.
O grupo sanguíneo ABO é um exemplo de marcador genético.
Q1186502
Medicina
As distrofias musculares formam um grupo de doenças
caracterizadas, clinicamente, por fraqueza progressiva com degeneração e atrofia muscular. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.
Q1183604
Medicina
A Velocidade de crescimento é o aumento estatural
no intervalo de um ano e é o principal critério de normalidade do crescimento. A presença de baixa estatura com velocidade de crescimento normal é característica de:
Q1181913
Medicina
O pseudoxantoma elástico é uma doença hereditária que se caracteriza pela mineralização e fragmentação das fibras elásticas. Compromete, com maior frequência, além da pele:
Q1181856
Medicina
A possibilidade de transformação de Mola hidatiforme em Coriocarcinoma é mais frequente na
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