Questões de Biomedicina - Análises Clínicas - Genética e Reprodução Humana para Concurso
Foram encontradas 103 questões
A metilação do DNA é resultado da adição de um grupo metila em uma citosina na quinta posição de uma ilha CpG por meio de desacetilases.
Tendo em vista que a metilação do DNA é um dos principais mecanismos epigenéticos conhecidos, julgue o próximo item, relativos à epigenética.
A plataforma de sequenciamento da Oxford Nanopore
permite identificar globalmente regiões metiladas do DNA
tanto pela identificação de 5mC (5-metilcitosina) como de
5HmC (5-hidroximetilcitosina) simultaneamente ao
sequenciamento do DNA.
A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.
Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue.
O splicing alternativo leva à produção de diferentes
moléculas maduras de RNAm a partir de um mesmo
transcrito inicial.
A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.
Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue.
O sequenciamento de DNA de terceira geração não detecta
variantes estruturais do genoma.
A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.
Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue.
A detecção de mutações sem sentido ou de mudança do
quadro de leitura em pacientes com distrofia muscular de
Duchenne pode ser feita por sequenciamento completo de
exoma.
I. A elucidação da estrutura secundária da molécula de DNA foi fundamental na sua definição como molécula armazenadora da informação genética.
II. O modelo proposto por Watson e Crick mostrou que o DNA é uma hélice dupla e que as suas duas fitas se enrolam em torno do eixo da hélice.
Marque a alternativa CORRETA:
I. Toda a informação genética de um organismo está acumulada na sequência linear das quatro bases. A estrutura primária de todas as proteínas (quantidade e sequência dos 20 aminoácidos) deve estar codificada por um alfabeto de quatro letras (A, T, G e C).
II. Os organismos procarióticos são estruturalmente mais simples, em geral, unicelulares e o seu cromossomo está condensado no nucleoide, porém, sem estar envolvido por uma membrana.
III. O ácido ribonucleico (RNA) é uma molécula de ácido nucleico formada, em geral, por uma única cadeia com grande diversidade de conformações.
Marque a alternativa CORRETA:
Os números na figura que indicam a localização dessas variações genéticas, que correspondem a SNPs, indel e microssatélite são:
A molécula que guarda a informação genética é o I . Durante a fase II do ciclo celular, o material genético atinge seu maior nível de compactação, formando os III . Para a observação destas estruturas condensadas em microscópio ótico, é necessária a fixação em IV . Por sua natureza V , o material genético é corado com corantes VI para a observação em microscópio ótico.
Assinale a alternativa que preenche, CORRETAMENTE, as lacunas do texto:
Conheça nossos planos