Questões de Biomedicina - Análises Clínicas - Genética e Reprodução Humana para Concurso

Tendo em vista que a metilação do DNA é um dos principais mecanismos epigenéticos conhecidos, julgue o próximo item, relativos à epigenética. 
A metilação do DNA é resultado da adição de um grupo metila em uma citosina na quinta posição de uma ilha CpG por meio de desacetilases. 

Tendo em vista que a metilação do DNA é um dos principais mecanismos epigenéticos conhecidos, julgue o próximo item, relativos à epigenética. 

A plataforma de sequenciamento da Oxford Nanopore permite identificar globalmente regiões metiladas do DNA tanto pela identificação de 5mC (5-metilcitosina) como de 5HmC (5-hidroximetilcitosina) simultaneamente ao sequenciamento do DNA.

        A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.

Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue. 

O splicing alternativo leva à produção de diferentes moléculas maduras de RNAm a partir de um mesmo transcrito inicial. 

        A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.

Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue. 

O sequenciamento de DNA de terceira geração não detecta variantes estruturais do genoma. 

        A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.

Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue. 

A detecção de mutações sem sentido ou de mudança do quadro de leitura em pacientes com distrofia muscular de Duchenne pode ser feita por sequenciamento completo de exoma.