Questões de Concurso Público Prefeitura de Osasco - SP 2014 para Médico - Geneticista

Os SNPs definem estados alternativos polimórficos pela troca de um nucleotídeo.

Os SNPs ocorrem com maior frequência em regiões não codificantes e regulatórias dos genes.

Os SNPs são variantes genéticas, cujo alelo de menor frequência está presente em pelo menos 1% da população.

A presença de um SNP altera a função gênica e resulta em efeito fenotípico drástico.

Uma das utilidades clínicas da identificação do padrão de SNPs é a predição da resposta a determinados fármacos.

A citogenética pode detectar alterações cromossômicas numéricas (deleções, adições) ou estruturais (translocações balanceadas) e apresenta resolução de aproximadamente 3 a 5 Mb (milhões de base) para detecção de uma deleção.

A hibridização in situ fluorescente (FISH) pode detectar alterações cromossômicas numéricas (deleções, adições) ou estruturais (translocações balanceadas) e apresenta resolução maior do que a citogenética.

A hibridização genômica comparativa (aCGH ) pode detectar alterações cromossômicas numéricas (deleções, adições) ou estruturais (translocações balanceadas), e apresenta uma resolução aproximada de 100 a 200 vezes maior do que a citogenética para detecção de uma deleção.

A análise cromossômica por microarray (CMA) pode detectar alterações cromossômicas (deleções, adições) em todas as regiões cromossômicas, cobertas pelo teste, simultaneamente, não detecta translocações balanceadas, e apresenta uma ampla cobertura do genoma.

Métodos para detecção de grandes duplicações/inserções ou deleções incluem a técnica de MLPA (do inglês, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a hibridização genômica comparativa (aCGH).

Proteínas envolvidas na acessibilidade da cromatina.

Elementos intensificadores (enhancers)

Elementos silenciadores (Silencers)

Promotor

Spliceossoma

Resultam em ganho de função do produto proteico.

Não ocorrem em genes que codificam proteínas multiméricas.

Resultam em um produto proteico anormal que interfere com o produto proteico normal.

Não mudam a sequência de aminoácidos.

Produzem sempre um dos três codons de paradas no mRNA (UAA,UAG ou UGA)

se somente a afirmativa I estiver correta.

se somente a afirmativa II estiver correta.

se somente a afirmativa III estiver correta.

se somente as afirmativas I e II estiverem corretas.

se todas as afirmativas estiverem corretas.