A malformação que se caracteriza por agenesia completa ou
parcial do vermis cerebelar, dilatação cística do quarto ventrículo
e alargamento da fossa posterior com deslocamento dos seios
laterais é conhecida como
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No caso de uma criança que tenha diagnóstico de erro inato do
metabolismo, cuja biópsia de músculo revele as chamadas fibras
rasgadas vermelhas, devem ser investigadas, dentre as opções
abaixo, as mutações do
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