Questões de Concurso Público EBSERH 2025 para Grupo Genática Médica
Foram encontradas 30 questões
Q3250864
Não definido
Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso
no desenvolvimento motor, e história familiar de tio e primo
maternos com Distrofia de Duchenne. A suspeita clínica inicial foi
de Duchenne em paciente com Síndrome de Turner. O cariótipo
teve resultado 46,XX. A análise citogenômica por array não detecta
nenhuma alteração cromossômica numérica ou estrutural.
Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente.
Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente.
Q3250865
Não definido
Um paciente é diagnosticado com câncer colorretal com
características histopatológicas sugestivas de instabilidade de
microssatélites (MSI-H). A imuno-histoquímica demonstra perda
de expressão das proteínas MLH1 e PMS2.
Acerca da interpretação desses achados e suas implicações para o aconselhamento genético, assinale a afirmativa mais correta. é a mais correta?
Acerca da interpretação desses achados e suas implicações para o aconselhamento genético, assinale a afirmativa mais correta. é a mais correta?
Q3250866
Não definido
Um lactente de 6 meses, previamente saudável, é admitido no
pronto-socorro com quadro de vômitos persistentes,
irritabilidade, letargia e odor característico de "couve cozida" na
urina. Os exames laboratoriais revelam acidose metabólica,
elevação de alfa-feto proteína, cetonúria e hiperamonemia. A
dosagem de carnitina plasmática está baixa. A suspeita inicial é de
um erro inato do metabolismo.
O diagnóstico mais provável é
O diagnóstico mais provável é
Q3250867
Não definido
Paciente indígena, em investigação etiológica para agravo de
provável origem genética, apresenta variante homozigótica de
significado incerto, por apresentar discordância de classificação in
silico, estar ausente em bancos de dados populacionais (gnomAD),
ser variante missense em gene com maioria de variantes missense
incertas, ser gene associado ao quadro clínico apresentado, e
ausência de classificação no Clinvar.
Das ferramentas a seguir, assinale a menos informativa na avaliação da variante no caso.
Das ferramentas a seguir, assinale a menos informativa na avaliação da variante no caso.
Q3250868
Não definido
Uma mulher com histórico de oftalmoplegia externa progressiva,
fraqueza muscular, intolerância ao exercício e diabetes mellitus
procura aconselhamento genético. Ela relata que sua mãe, falecida
por cardiomiopatia, e seu irmão também apresentam sintomas
semelhantes, embora com gravidade variável. O irmão ainda
apresenta ainda a pele bastante escurecida, de forma progressiva.
Considerando o padrão de herança observado e as manifestações
clínicas, a explicação genética mais provável, entre as elencadas, é
herança
Q3250869
Não definido
Um jovem de 17 anos, atleta de alta performance, sofre uma
síncope durante um treinamento intenso. O eletrocardiograma
(ECG) revela um padrão sugestivo de síndrome do QT longo. O
histórico familiar revela um tio paterno que faleceu subitamente
aos 25 anos durante a prática esportiva.
A conduta diagnóstica e de aconselhamento genético mais apropriada nesse caso, entre as listadas a seguir, é
A conduta diagnóstica e de aconselhamento genético mais apropriada nesse caso, entre as listadas a seguir, é
Q3250870
Não definido
Um recém-nascido do sexo masculino apresenta hipospádia grave,
criptorquidia bilateral e assimetria facial leve. O cariótipo realizado
em sangue periférico revela a seguinte constituição:
46,XY[80]/45,X[20].
Assinale a interpretação mais precisa desse resultado.
Assinale a interpretação mais precisa desse resultado.
Q3250871
Não definido
Das seguintes apresentações, assinale a que não é típica das
doenças por mutação do CFTR.
Q3250872
Não definido
Um paciente de 35 anos, sem outros fatores de risco
cardiovascular conhecidos (não fumante, sem diabetes ou
hipertensão), apresenta níveis persistentemente elevados de
colesterol LDL (LDL-c > 260 mg/dL) apesar de dieta e atividade
física regulares. O histórico familiar revela pai com infarto agudo
do miocárdio aos 45 anos e avô paterno com doença arterial
coronariana precoce.
Nesse caso, a seguinte alternativa é inadequada para avaliação de risco de dislipidemia familiar:
Nesse caso, a seguinte alternativa é inadequada para avaliação de risco de dislipidemia familiar:
Q3250873
Não definido
A embriopatia pela exposição à talidomida ainda é causa de
inúmeros processos judiciais no Brasil, e o médico geneticista pode
ser chamado a periciar estes pacientes.
Dos padrões apresentados a seguir, assinale o que é incompatível com o padrão de malformações descritos nas séries histórias desses pacientes.
Dos padrões apresentados a seguir, assinale o que é incompatível com o padrão de malformações descritos nas séries histórias desses pacientes.
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