Questões GHC-RS 2023 para Médico (Genética Médica)

Q2179705

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179705 Medicina

Assinale a alternativa que contém o Biomarcador sérico e urinário utilizado para o diagnóstico de tirosinemia tipo 1.

A

Citrulina.

B

Glutamato.

C

Cistationina.

D

Succinilacetona.

E

Quitotriosidase.

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Q2179706

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179706 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de teste genético germinativo para câncer de próstata?

A

História pessoal de câncer de próstata metastático em qualquer idade.

B

História pessoal de câncer de próstata de histologia de alto ou muito alto risco em qualquer idade.

C

História pessoal de câncer de próstata em idade igual ou inferior a 60 anos.

D

História familiar de um ou mais familiares com câncer de ovário em qualquer idade.

E

História familiar de um ou mais familiares com câncer de pâncreas em qualquer idade.

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Q2179707

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179707 Medicina

Os distúrbios do ciclo da uréia são doenças compreendidas nos erros inatos do metabolismo. O ciclo da uréia ocorre nos hepatócitos periportais, é responsável pela desintoxicação de amônia e a principal fonte da biossíntese de arginina, citrulina e ornitina. Os distúrbios do ciclo da uréia têm padrão de herança autossômico recessivo, EXCETO por:

A

Deficiência de carbamoil fosfato sintetase.

B

Deficiência de ornitina transcarbamilase.

C

Citrulinemia.

D

Acidúria arginino succínica.

E

Argininemia.

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Q2179708

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179708 Medicina

Na doença de Wilson, as manifestações clínicas geralmente se apresentam na segunda e terceira décadas de vida. As principais manifestações clínicas da condição podem ser agrupadas em três tipos: sistêmicas, neurológicas e psiquiátricas. Dentre os achados clínicos e laboratoriais abaixo, qual NÃO faz parte do quadro clínico-laboratorial da doença de Wilson?

A

Presença do anel de Kaiser-Fleishcer.

B

Cobre urinário de 24 horas baixo.

C

Ceruloplasmina sérica baixa (na maioria dos pacientes).

D

Cobre sérico total baixo (na maioria dos pacientes).

E

Presença de variante patogênica em homozigose em ATP7B.

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Q2179709

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179709 Medicina

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) tem em seu escopo seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. A Lei nº 14.154/2021 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para aperfeiçoar o PNTN por meio do estabelecimento de um rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho. A Lei citada define que o teste do pezinho, no Brasil, deve ser ampliado em cinco etapas. Na Etapa 1, além das doenças já citadas, também está(ão) incluída(s):

A

Galactosemia.

B

Aminoacidopatias.

C

Atrofia muscular espinhal.

D

Toxoplasmose congênita.

E

Imunodeficiências primárias.

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Q2179710

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179710 Medicina

Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi diagnosticada com acidemia glutárica tipo 1. Se essa criança tivesse realizado teste do pezinho ampliado, com perfil de acilcarnitinas e aminoácidos por espectrometria de massas, qual achado bioquímico relacionado à condição poderia ter sido encontrado no teste? Considere que C6, C8, C10:1, C14:1 e C5-DC são carnitinas.

A

Elevação de tirosina.

B

Elevação de citrulina.

C

Elevação de C6, C8 e C10:1.

D

Elevação de C14:1.

E

Elevação de C5-DC.

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Q2179711

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179711 Medicina

Os critérios habitualmente usados para programas de triagem neonatal, em geral, seguem aqueles propostos por James Wilson e Gunnar Jungner em 1968 em documento publicado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Dentre as assertivas abaixo, qual NÃO faz parte desses critérios?

A

A história natural da doença deve ser bem conhecida.

B

O custo-benefício da triagem populacional deve ser considerado, bem como sua efetividade.

C

Existência de um teste adequado para o diagnóstico em estágio precoce, passível de incorporação nas rotinas para diagnóstico de outras doenças já incorporadas em testes de triagem neonatal.

D

A doença deve ser rara na população.

E

A possibilidade de tratamento em estágio precoce deve trazer maiores benefícios comparada ao tratamento após manifestação clínica da doença.

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Q2179712

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179712 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de teste genético germinativo para câncer de mama?

A

Câncer de mama em homens (em qualquer idade).

B

História pessoal de câncer de mama em idade menor ou igual a 50 anos.

C

História pessoal de câncer de mama triplo-negativo (somente em idade igual ou inferior a 60 anos).

D

História pessoal de câncer de mama tipo lobular (em qualquer idade) com história pessoal ou familiar de câncer gástrico tipo difuso.

E

História pessoal de múltiplos tumores primários de mama (síncronos ou metacrônicos) em qualquer idade.

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Q2179713

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179713 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de testagem genética para a Síndrome de Li-Fraumeni?

A

Câncer de mama antes dos 31 anos de idade.

B

História pessoal de carcinoma adrenocortical em qualquer idade.

C

História pessoal de carcinoma de plexo coroide somente se no início na infância.

D

História pessoal de rabdomiossarcoma em qualquer idade.

E

Leucemia linfoblástica aguda hipodiploide na infância.

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Q2179714

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179714 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO se enquadra nos critérios indicativos de testagem genética para a síndrome de Cowden/Síndrome de tumor hamartomatoso relacionado ao PTEN?

A

História pessoal de tumor cerebelar Lhermitte-Duclos (adulto).

B

História pessoal de transtorno do espectro autista com macrocefalia.

C

História pessoal de ao menos um triquilemoma confirmado por biópsia.

D

Indivíduo com história de câncer de mama, câncer de endométrio e câncer de tireóide folicular.

E

Indivíduo com história de câncer de mama, câncer de células renais, deficiência intelectual e câncer de cólon.

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Q2179715

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179715 Medicina

A neurofibromatose tipo 2 é uma doença autossômica dominante, com penetrância completa. O gene associado à doença é o NF2, que codifica uma proteína chamada merlina. Dentre os achados abaixo, qual NÃO é encontrado na neurofibromatose tipo 2?

A

Schwannoma vestibular.

B

Neurofibroma.

C

Nódulos de Lisch.

D

Meningioma.

E

Opacidade lenticular subcapsular posterior juvenil.

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Q2179716

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179716 Medicina

A síndrome de Griscelli é um distúrbio genético raro que cursa com hipopigmentação da pele. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A

Apresenta padrão de herança autossômico dominante.

B

Também cursa com imunodeficiência celular variável.

C

Representa uma alteração no transporte de melanossomos.

D

Os cabelos dos indivíduos com a condição são de cor cinza prateada.

E

Foi classificada em três subtipos distintos.

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Q2179717

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179717 Medicina

A síndrome de deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) é uma síndrome de predisposição ao câncer causada por variantes bialélicas na linhagem germinativa dos genes de mismatch repair. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A

A marca registrada da doença é o câncer de início precoce, mais frequentemente na infância ou na idade adulta jovem.

B

O espectro de tumores em CMMRD é igual ao da síndrome de Lynch, porém em idade mais jovem de surgimento.

C

Os tumores mais comuns são os cerebrais malignos.

D

As manifestações não neoplásicas de importância diagnóstica incluem características como presença de manchas café com leite.

E

Os genes mais comumente envolvidos na condição são PMS2 e MSH6.

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Q2179718

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179718 Medicina

Tal como acontece com o hepatoblastoma e o carcinoma hepatocelular, várias síndromes foram associadas ao desenvolvimento do tumor de Wilms. Dentre as citadas abaixo, qual NÃO tem relação com o desenvolvimento desse tumor?

A

Síndrome WAGR.

B

Síndrome de Denys-Drash.

C

Síndrome de Frasier.

D

Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

E

Síndrome de Chediak-Higashi.

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Q2179719

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179719 Medicina

Dentre as mucopolissacaridoses (MPS), qual NÃO apresenta padrão de herança autossômico recessivo?

A

MPS I.

B

MPS II.

C

MPS III.

D

MPS IV.

E

MPS VI.

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Q2179720

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179720 Medicina

Dentre as condições clínicas abaixo, qual NÃO é critério clínico para distúrbio da diferenciação sexual (DDS)?

A

Agenesia de pênis.

B

Genitália aparentemente feminina com massa inguinal bilateral.

C

Genitália aparentemente masculina com hipospádia proximal isolada.

D

Genitália aparentemente masculina com micropênis.

E

Genitália aparentemente feminina com clitoromegalia.

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Q2179721

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179721 Medicina

Para que a Lei de Hardy-Weiberg seja cumprida em uma população, essa população precisa apresentar condições ideais. Qual dentre as assertivas abaixo NÃO é uma dessas condições?

A

A população é infinita.

B

Há o mesmo número de homens e de mulheres na população.

C

Há sobreposição de gerações na população.

D

Todos os casais da população são igualmente férteis.

E

Os genes da população não sofrem mutação.

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Q2179722

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179722 Medicina

Dentre os genes relacionados ao desenvolvimento da síndrome de Lynch, qual deles, quando mutado, apresenta maior penetrância para câncer colorretal ao longo da vida?

A

MLH1.

B

MSH2.

C

MSH6.

D

PMS2.

E

Todos os genes, quando mutados, apresentam a mesma penetrância para câncer colorretal ao longo da vida.

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Q2179723

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179723 Medicina

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) pode apresentar as manifestações extracolônicas abaixo, EXCETO:

A

Tumores desmoides.

B

Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina.

C

Osteomas.

D

Dentes extranumerários.

E

Triquilemomas.

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Q2179724

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179724 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO é um critério para teste genético germinativo para Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

A

História pessoal de 20 ou mais adenomas colorretais (cumulativamente).

B

Variante patogênica em gene da polipose adenomatosa familiar conhecida em familiar.

C

Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (bilateralmente).

D

Considerar o teste se história pessoal de tumor desmoide.

E

Considerar o teste se história pessoal de câncer medular de tireoide.

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Questões de Concurso Público GHC-RS 2023 para Médico (Genética Médica)

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