Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi diag...
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Ano: 2023
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |
Q2179710
Medicina
Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi diagnosticada com acidemia
glutárica tipo 1. Se essa criança tivesse realizado teste do pezinho ampliado, com perfil de
acilcarnitinas e aminoácidos por espectrometria de massas, qual achado bioquímico relacionado à
condição poderia ter sido encontrado no teste? Considere que C6, C8, C10:1, C14:1 e C5-DC são
carnitinas.