Questões de Concurso Público UERJ 2024 para Médico - Genética Médica

Menina de 15 meses é encaminhada para avaliação de autismo e epilepsia. Apresentou desenvolvimento normal até 1 ano de idade, chegando a falar algumas palavras, bater palmas e interagir bem. Desde então, a família vem percebendo que a menor não progrediu o vocabulário e não se interessa por interagir com outras crianças. Também está apresentando frequentes crises convulsivas. Os professores relatam intensas estereotipias das mãos, principalmente em linha média, com dificuldades para as atividades. Para corroborar a principal hipótese diagnóstica, deve ser buscada, no exame físico desse caso, a ocorrência de: 

Menina apresentou desenvolvimento normal, sem déficits nas aquisições de linguagem, com fácil socialização até os 4 anos, quando iniciou crises convulsivas, sendo medicada com controle parcial. Evoluiu com alterações de comportamento, incluindo desatenção, dificuldade para dormir e agitação. Houve piora do quadro, com deterioração da linguagem e redução do vocabulário. Na avaliação fonoaudiológica, demonstrou capacidade de comunicação não verbal mantida, com afasia auditiva. O eletroencefalograma (EEG) verificou atividade epileptiforme ocupando mais de 75% do traçado em sono, que desaparece ao despertar. A melhor hipótese diagnóstica para esse caso é:

Menino de 11 anos com histórico de doença de Addison (insuficiência adrenocortical primária) desde os 6 anos apresentou dificuldade escolar há um ano, com piora progressiva, perdendo a capacidade de leitura e escrita. Vem apresentando quedas e dificuldades na marcha, além de crises convulsivas. A ressonância magnética de crânio revela desmielinização em vias ópticas, motoras e sensitivas, espraiandose para os lobos parietal e occipital anteriormente, e tronco cerebral e cerebelo. O melhor exame inicial para avaliação diagnóstica desse caso é dosagem de: 

Recém-nascido pré-termo com 26 semanas é o primeiro filho de um casal não consanguíneo. A ultrassom revela transfontanela com dois nódulos ecodensos similares a túberes, na parede do ventrículo esquerdo. O ecocardiograma identifica múltiplos tumores cardíacos, sendo o maior no septo interventricular e sem obstrução do fluxo ou sobrecarga cardíaca, bastante característicos de rabdomiomas. Nesse caso, a melhor hipótese diagnóstica e a conduta mais imediata considerando os próximos 4 meses de vida, respectivamente, são: 

Lactente de 4 meses com atraso do desenvolvimento é avaliada e, ao exame, mostra-se sorridente, fixa e seguindo com o olhar; gargalha e balbucia; interessa-se por brinquedos, mas não consegue alcançá-los. Verifica-se hipotonia muito importante com reflexos profundos normais. Há sopro cardíaco e o ecocardiograma evidencia hipertrofia de ventrículo esquerdo, com aumento do diâmetro cavitário e diminuição da função sistólica, sem sinais de processos obstrutivos. A melhor hipótese diagnóstica e o tratamento adequado para esse caso, respectivamente, são: