Questões de Concurso Público UERJ 2024 para Médico - Genética Médica
Foram encontradas 60 questões
Q2518528
Medicina
A imunodeficiência combinada grave (SCID) foi incluída na ampliação do Programa Nacional de Triagem
Neonatal (PNTN) em 2021, constituindo a Fase IV desse novo programa. A triagem de SCID é um dos
exames com tecnologia mais recente na triagem neonatal, sobre o qual é correto afirmar que:
Q2518529
Medicina
Na primeira consulta de um adolescente com deficiência intelectual e epilepsia, além de diagnóstico de
deficiência de biotinidase, sem melhora com reposição de biotina, foi apresentado um teste de dosagem
enzimática em plasma, com resultado de 4,4nmol/min/mL, tendo como referência valores entre 9,0 e
16nmol/min/mL, e média populacional informada de 10nmol/min/mL. Em relação à falha desse tratamento, é
correto afirmar que o(a):
Q2518530
Medicina
A anemia falciforme é uma das doenças inseridas na triagem neonatal há mais tempo no Brasil. Após
a confirmação do diagnóstico, a melhor conduta é:
Q2518531
Medicina
Os erros inatos do metabolismo podem apresentar sinais e sintomas graves precocemente, dificultando a
investigação. No atendimento de um casal que teve gestação anterior que culminou em óbito neonatal em
menos de 24 horas de vida, com hiperamonemia, sem diagnóstico etiológico, o correto aconselhamento
genético deve considerar que o(a):
Q2518532
Medicina
A síndrome HELLP (hemólise, níveis elevados de enzimas hepáticas e contagem baixa de plaquetas) é
um evento gestacional potencialmente grave e associado a algumas síndromes genéticas relevantes para o
cuidado com o neonato. Considerando o filho de uma mãe hígida, uma associação à síndrome HELLP que
deve ser investigada no neonato é:
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