Na primeira consulta de um adolescente com deficiência intel...

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Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |
Q2518529 Medicina
Na primeira consulta de um adolescente com deficiência intelectual e epilepsia, além de diagnóstico de deficiência de biotinidase, sem melhora com reposição de biotina, foi apresentado um teste de dosagem enzimática em plasma, com resultado de 4,4nmol/min/mL, tendo como referência valores entre 9,0 e 16nmol/min/mL, e média populacional informada de 10nmol/min/mL. Em relação à falha desse tratamento, é correto afirmar que o(a): 
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