Questões de Concurso Público UERJ 2024 para Médico - Genética Médica

O heredograma representa que a: 

A condição genética representada pelo heredograma é: 

Uma recém-nascida com 2,9kg de peso, 48cm de comprimento, 32cm de perímetro cefálico e Apgar 9/10, apresenta linfedema em região dorsal das mãos e dos pés. A criança tem pai e mãe não consanguíneos com, respectivamente, 41 e 32 anos. A mãe é GIVPIIIA0 e teve uma gestação sem intercorrências, que culminou em parto cesáreo na 38ª semana. Nessa situação, a equipe médica deve:

Recém-nascido, primeiro filho de pais jovens e consanguíneos, nasceu com peso = 3,4kg, comprimento = 49cm, perímetro cefálico = 33cm e Apgar = 09/10. A gestação e o parto não tiveram intercorrências. O bebê recebeu alta da maternidade no segundo dia de vida, em amamentação exclusiva ao seio materno. No sexto dia de vida, apresentou irritabilidade, hipoatividade e dificuldade de sucção, seguidas de dois episódios de vômitos. No sétimo dia, a hipoatividade acentuou-se com letargia, seguida de crise convulsiva tônico-clônica generalizada com duração de cerca de 45s. Após avaliação na emergência, verificaram-se: “RN hipoativo, alternando postura largada com opistótono; ictérico (zona III Kramer); peso = 2,9kg, frequência respiratória = 66rpm, frequência cardíaca = 148bpm; hemoglobina = 14,3g/dL, leucócitos = 15.000 com neutrofilia, glicemia = 60mg/dL, gasometria (venosa): pH = 7.25, PO₂ = 40mmHg, HCO₃ = 10mEq/L; lactato = 40mg/dL, bilirrubina total = 12mg/dL e bilirrubina direta = 0,8mg/dL”. O pediatra considerou erro inato do metabolismo. Nessa situação, a hipótese inicial e os exames complementares para confirmar o diagnóstico, respectivamente, são:

Considerando o uso racional e técnico de exames genéticos para investigação diagnóstica, ao analisar solicitações de médicos não geneticistas para condições diversas, avalia-se que o pedido de exame com a indicação correta é: