Questões UERJ 2024 para Médico - Genética Médica

Q2517068

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Provas: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Cirurgia Torácica | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Anestesiologia | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Hematologia Clínica | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Oftalmologia - Cirurgia Oftalmopediátrica | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Radiologia |

Q2517068 Saúde Pública

O “conjunto articulado e contínuo de ações e serviços preventivos e curativos, individuais e coletivos, exigidos para cada caso em todos os níveis de complexidade do sistema” representa o princípio do(a):

A

equidade

B

integralidade

C

centralização

D

controle social

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Q2517069

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Provas: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Cirurgia Torácica | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Anestesiologia | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Hematologia Clínica | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Oftalmologia - Cirurgia Oftalmopediátrica | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Radiologia |

Q2517069 Saúde Pública

Com relação ao acesso universal, o princípio da universalidade no SUS expressa que:

A

todos têm o mesmo direito de obter as ações e os serviços na atenção primária, com direito à atenção especializada de alto custo, de acordo com o tempo de contribuição e a condição de saúde do usuário

B

todos têm o mesmo direito de obter as ações e os serviços de que necessitam independentemente da complexidade, custo e natureza desses serviços

C

esse acesso é concedido mediante pagamento de taxas específicas pelo usuário, quando atendido fora de seu município de moradia para tratamento

D

esse acesso é condicionado aos contribuintes do seguro social nacional, mediante pagamento de impostos específicos e previstos legalmente

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Q2517070

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Provas: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Cirurgia Torácica | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Anestesiologia | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Hematologia Clínica | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Oftalmologia - Cirurgia Oftalmopediátrica | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Radiologia |

Q2517070 Saúde Pública

Segundo Noronha, Lima e Machado (2012), o conjunto de princípios e diretrizes do SUS prevê a descentralização político-administrativa, com direção única em cada esfera de governo. O princípio de descentralização preconiza que:

A

o Ministro da Saúde é o agente responsável por todo o SUS, com autonomia e autoridade administrativa sobre secretários estaduais e municipais de saúde

B

a ênfase na descentralização dos serviços é em direção aos estados, a fim de garantir maior eficiência e efetividade

C

os serviços de saúde devem ser ofertados mediante um processo de regionalização e hierarquização

D

os serviços de atenção básica devem obedecer a uma lógica de concentração nas capitais de cada estado

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Q2517071

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Q2517071 Saúde Pública

Eixos operacionais são estratégias para concretizar ações de promoção da saúde, respeitando os valores, princípios, objetivos e diretrizes da Política Nacional de Promoção da Saúde (PNPS). A PNPS expressa o eixo operacional e sua respectiva definição como:

A

rede de atenção à saúde / articulação com as demais redes de proteção social, considerando o papel e a organização dos diferentes setores e atores que, de forma integrada e articulada, por meio de objetivos comuns, atuem na promoção da saúde

B

territorialização / execução de ações que considerem uma base nacional comum para o desenvolvimento de políticas, programas e intervenções, padronizando as ações de promoção de saúde e fortalecendo as identidades regionais

C

comunicação social e mídia / uso das expressões comunicacionais formais para favorecer a disseminação do conhecimento técnico-científico e tecnológico, em detrimento aos demais conhecimentos

D

educação e formação / incentivo à aprendizagem permanente sustentada em processos pedagógicos tradicionais de reprodução, sistematização e memorização de saberes

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Q2517072

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Q2517072 Saúde Pública

Humanizar requer incluir as perspectivas de diferentes atores sobre os processos de gestão e de cuidado, pois as mudanças são construídas não por um indivíduo ou grupo isolado, mas de forma coletiva e compartilhada. Estimular a produção de novos modos de cuidar e novas formas de organizar o trabalho, conforme preconiza a PNH, requer:

A

reduzir o protagonismo dos usuários no processo de tomada de decisão nas ações de saúde coletiva, para valorizar sua atuação na produção de saúde

B

evitar movimentos de perturbação e inquietação gerados pela comunicação entre os atores do SUS, para fortalecer as mudanças necessárias

C

incluir usuários e suas redes sociofamiliares nos processos de cuidado, para que assumam as responsabilidades da equipe de saúde

D

envolver os trabalhadores na gestão, para que sejam agentes ativos das mudanças nos serviços de saúde

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Q2517073

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Q2517073 Saúde Pública

Um dos conceitos que norteiam o trabalho da PNH é o de criar espaços saudáveis, acolhedores e confortáveis, que respeitem a privacidade, propiciem mudanças no processo de trabalho e sejam lugares de encontro entre as pessoas. Este conceito refere-se à diretriz denominada:

A

ambiência

B

acolhimento

C

clínica ampliada

D

gestão participativa

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Q2517074

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Q2517074 Saúde Pública

O Programa para o Fortalecimento das Práticas de Educação Permanente em Saúde no SUS (PRO EPS-SUS), criado em 2017, prevê aos estados e Distrito Federal incentivo de custeio para a elaboração de Planos Estaduais de Educação Permanente em Saúde (PEEPS). Esses planos precisam ter previsão mínima de um ano e devem utilizar, como eixo, as bases teóricas e metodológicas da Política Nacional de Educação Permanente em Saúde. Quanto à elaboração do PEEPS, o PRO EPS-SUS recomenda:

A

respeitar em seus pressupostos os princípios da pedagogia tradicional e do tecnicismo

B

apresentar estimativa de custos para a execução de cada atividade prevista no Plano

C

indicar a mudança individual que a ação provocará nos participantes, desconsiderando a modificação na realidade dos serviços

D

considerar os princípios da Educação Permanente em Saúde, que orientam os processos educacionais para que ocorram de forma uniprofissional

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Q2517075

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Q2517075 Saúde Pública

Com o intuito de concretizar a diretriz do SUS de participação da comunidade, a lei nº 8.142/1990, preconiza as Conferências de Saúde e os Conselhos de Saúde, como duas importantes instâncias colegiadas. Em relação à participação da comunidade no SUS, é correto afirmar que:

A

o conselho nacional de saúde é um colegiado consultivo de periodicidade anual com objetivo de definir as principais diretrizes do SUS

B

as conferências nacionais de saúde ocorrem anualmente e têm o objetivo principal de aprovar os gastos públicos realizados no ano de referência

C

a existência dessas instâncias é compatível com a proposta de concretizar o objetivo de controle da sociedade sobre o poder público e as políticas de saúde

D

o colegiado contribui para manutenção de padrões tradicionais de clientelismo e patrimonialismo do setor público, qualificando as ações e serviços de saúde

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Q2517076

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Q2517076 Saúde Pública

O direito ao atendimento integral, ético e humanizado com procedimentos adequados e em tempo hábil a resolver o problema de saúde dos usuários do SUS é uma das diretrizes da Carta dos Direitos dos Usuários da Saúde. Segundo essa diretriz, o encaminhamento para outros serviços de saúde deve ser por meio de um documento que contenha:

A

resumo da história clínica, tratamento realizado e motivo do encaminhamento

B

linguagem técnica com os respectivos códigos e abreviaturas dos possíveis diagnósticos

C

letra cursiva, não podendo ser datilografada ou digitada, a fim de permitir o arquivamento físico

D

identificação da unidade de saúde que recebeu o usuário, não sendo obrigatória a identificação da unidade de encaminhamento

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Q2517077

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Provas: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Cirurgia Torácica | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Anestesiologia | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Hematologia Clínica | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Oftalmologia - Cirurgia Oftalmopediátrica | UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Radiologia |

Q2517077 Saúde Pública

Toda pessoa tem direito, em tempo hábil, ao acesso a bens e serviços ordenados e organizados para a garantia da promoção, prevenção, proteção, tratamento e recuperação da saúde. Essa diretriz define que o(s):

A

acesso dos usuários se dará obrigatoriamente nos serviços de Atenção Básica, por serem considerados a porta de entrada do SUS

B

atendimentos de urgência e emergência devem ser realizados pelos estabelecimentos de saúde previamente definidos pela central de regulação

C

paciente tem o dever de procurar informações sobre outros serviços disponíveis, quando houver alguma dificuldade temporária ou indisponibilidade de atendimento

D

usuários têm o direito de serem acolhidos assim que chegarem ao serviço e conforme suas necessidades de saúde e especificidades, respeitando-se as prioridades garantidas em lei

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Q2518508

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518508 Medicina

O genoma humano contém cerca de 20.000 genes codificadores de proteínas e 20.000 a 25.000 genes de RNA não codificantes (RNAnc). A função dos genes de RNAnc é:

A

regular positivamente a expressão dos genes codificadores de proteínas e de outros genes de RNAnc, não participando da gênese de doenças genéticas

B

regular negativamente a expressão dos genes codificadores de proteínas e de outros genes de RNAnc, não participando da gênese de doenças genéticas

C

codificar RNAs que atuam na expressão de genes codificadores de proteínas, em muitas funções celulares, podendo participar da gênese de doenças genéticas

D

controlar a transcrição, a tradução e o splicing dos genes codificadores de proteínas, não atuando na regulação da expressão gênica, mas podendo participar da gênese de doenças genéticas

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Q2518509

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518509 Medicina

Os microRNAs (miRNA) são uma classe específica de genes de RNAnc com cerca de apenas 22 bases de comprimento. A função dos miRNA em relação ao genoma é regular:

A

negativamente a tradução de todos os genes de RNAnc, não atuando na regulação da expressão de genes codificadores de proteínas e, portanto, não participando da gênese de doenças genéticas

B

negativamente a tradução de genes-alvo por meio da ligação a seus respectivos RNAs mensageiros (RNAms), controlando a expressão de muitos genes codificadores de proteínas e participando da gênese de doenças genéticas

C

positivamente a tradução de genes codificadores de proteínas por meio da ligação a seus respectivos RNAs mensageiros (RNAms), controlando a expressão de todos os genes codificadores de proteínas e participando da gênese de doenças genéticas

D

positivamente a tradução de genes codificadores de proteínas por meio da ligação a seus respectivos RNAs mensageiros (RNAms), controlando a expressão de poucos genes codificadores de proteínas e não participando da gênese de doenças genéticas

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Q2518510

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518510 Medicina

A síndrome de Feingold tipo 1 (FGLDS1) é caracterizada por combinações variáveis de microcefalia, malformações de membros, atresias de esôfago e duodeno, baixa estatura, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual. É causada por mutações patogênicas em heterozigose no gene MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH Transcription Factor). A síndrome de Feingold tipo 2 (FGLDS2) tem fenótipo semelhante à FGLDS1 e é causada por:

A

mutações patogênicas em homozigose no gene MYCN no lócus 2p24.3

B

mutações patogênicas em heterozigose no gene MYCN no lócus 2p24.3

C

microdeleção hemizigótica de um agrupamento de genes miRNA no lócus 13q31.3

D

deleção em homozigose do gene MIR17HG (micro RNA 17 Host Gene) no lócus 13q31.3

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Q2518511

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518511 Medicina

No aconselhamento genético da síndrome de Down, é importante avaliar o risco para o nascimento de uma criança com a mesma condição. Em relação à idade parental, ao cariótipo do probando e dos pais, avalia-se que nos casos de:

A

translocação robertsoniana no probando, o risco de recorrência aumenta com a idade paterna e não tem relação com a idade materna

B

trissomia livre no probando, o risco de recorrência é de aproximadamente 1% em geral e 1,4% para as mães com idade inferior a 30 anos

C

trissomia parcial no probando, o risco de recorrência aumenta com a idade materna acima de 35 anos e não tem relação com a idade paterna

D

translocação robertsoniana no probando, o risco de recorrência é alto quando o progenitor com a translocação é o pai e menor quando é a mãe

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Q2518512

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518512 Medicina

O gene Short Stature Homeobox (SHOX), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos X (SHOX) e Y (SHOXY), codifica uma proteína que faz parte de uma grande família de genes homeobox, um fator de transcrição, que atua durante o desenvolvimento embrionário inicial, particularmente importante no crescimento e maturação dos ossos dos membros. A haploinsuficiência do gene SHOX está relacionada a várias condições genéticas que cursam com déficit de crescimento. Uma condição genética causada por haploinsuficiência do gene SHOX é a:

A

displasia mesomélica de Langer

B

disgenesia gonadal XY na mulher

C

osteocondristrofia hereditária de Albright

D

síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

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Q2518513

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518513 Medicina

Texto associado

Considere o heredograma a seguir, que representa uma doença com padrão de herança aotossômico dominante, para responder à questão.

O heredograma representa que a:

A

chance de a mulher II-4 ter um filho afetado é nula, casando-se com um homem de outra família

B

penetrância é completa, pois há pelo menos um afetado em todas as gerações representadas

C

chance de a mulher III-2 ter um filho afetado é de 50%, casando-se com o homem III-7

D

mulher II-5 não é afetada por penetrância incompleta

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Q2518514

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518514 Medicina

Texto associado

Considere o heredograma a seguir, que representa uma doença com padrão de herança aotossômico dominante, para responder à questão.

A condição genética representada pelo heredograma é:

A

ectrodactilia autossômica dominante

B

doença de Alzheimer familiar

C

doença de Huntington

D

acondroplasia

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Q2518515

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518515 Medicina

Uma recém-nascida com 2,9kg de peso, 48cm de comprimento, 32cm de perímetro cefálico e Apgar 9/10, apresenta linfedema em região dorsal das mãos e dos pés. A criança tem pai e mãe não consanguíneos com, respectivamente, 41 e 32 anos. A mãe é GIVPIIIA0 e teve uma gestação sem intercorrências, que culminou em parto cesáreo na 38ª semana. Nessa situação, a equipe médica deve:

A

considerar normalidade, não sendo indicado exame complementar

B

solicitar painel de sequenciamento gênico NGS para rasopatias

C

investigar erro inato do metabolismo

D

solicitar cariótipo em banda G

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Q2518516

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518516 Medicina

Recém-nascido, primeiro filho de pais jovens e consanguíneos, nasceu com peso = 3,4kg, comprimento = 49cm, perímetro cefálico = 33cm e Apgar = 09/10. A gestação e o parto não tiveram intercorrências. O bebê recebeu alta da maternidade no segundo dia de vida, em amamentação exclusiva ao seio materno. No sexto dia de vida, apresentou irritabilidade, hipoatividade e dificuldade de sucção, seguidas de dois episódios de vômitos. No sétimo dia, a hipoatividade acentuou-se com letargia, seguida de crise convulsiva tônico-clônica generalizada com duração de cerca de 45s. Após avaliação na emergência, verificaram-se: “RN hipoativo, alternando postura largada com opistótono; ictérico (zona III Kramer); peso = 2,9kg, frequência respiratória = 66rpm, frequência cardíaca = 148bpm; hemoglobina = 14,3g/dL, leucócitos = 15.000 com neutrofilia, glicemia = 60mg/dL, gasometria (venosa): pH = 7.25, PO₂ = 40mmHg, HCO₃ = 10mEq/L; lactato = 40mg/dL, bilirrubina total = 12mg/dL e bilirrubina direta = 0,8mg/dL”. O pediatra considerou erro inato do metabolismo. Nessa situação, a hipótese inicial e os exames complementares para confirmar o diagnóstico, respectivamente, são:

A

doença de urina do xarope de bordo / cromatografia de aminoácidos plasmáticos e urinários, seguida de dosagem dos aminoácidos valina, leucina e isoleucina em plasma

B

defeitos de beta-oxidação dos ácidos graxos / espectrometria de massa em tandem para análise de acilcarnitinas seguida de dosagem de ácidos orgânicos urinários

C

defeitos na síntese ou degradação do glicogênio / cromatografia de oligossacarídeos na urina, seguida de dosagem plasmática de glicogênio

D

doença de depósito lisossômico / dosagem de glicosaminoglicanos urinários seguida de ensaio enzimático em leucócitos

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Q2518517

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518517 Medicina

Considerando o uso racional e técnico de exames genéticos para investigação diagnóstica, ao analisar solicitações de médicos não geneticistas para condições diversas, avalia-se que o pedido de exame com a indicação correta é:

A

exoma, para um escolar com atraso do desenvolvimento cognitivo, dismorfias faciais, cardiopatia congênita e hipercalcemia

B

painel de sequenciamento gênico NGS, para adolescente com deficiência intelectual grave, baixa estatura, microcefalia, cardiopatia (Tetralogia de Fallot) e fenda palatina

C

hibridização genômica comparativa em microarranjos (Array-CGH), para adolescente com deficiência intelectual grave, transtorno do espectro autista, face alongada e macrotia

D

estudo de metilação, seguido de número de cópia (CNV) do lócus 11p15.5 para um pré-escolar com baixa estatura, dismorfias faciais, clinodactilia do quinto quirodáctilo e assimetria corporal

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Questões de Concurso Público UERJ 2024 para Médico - Genética Médica

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