Questões de Concurso Público UFPB 2012 para Médico - Hematologia
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Dependendo do ponto de quebra no BCR, o produto de fusão pode originar o M-BCR, que resulta em proteína de 210kD, e m-BCR, que codifica a proteína 190kD, a mais comum na LMC.
Evolução clonal considerada a LMC em fase acelerada.
O escore de Sokal leva em consideração a idade, o nível de hemoglobina, o tamanho do baço e a quantidade de blastos periféricos.
Em relação à avaliação de resposta ao tratamento, é considerada resposta citogenética menor a presença de metáfases Ph-negativas 10 a 64%.
É considerada recaída o aumento de Ph+ > 35%, em duas ocasiões, ou > 70% em uma ocasião.
Nas LLA, a t(9;22) ou Ph+ confere prognóstico ruim, mas não é frequente em adultos, aumentando a incidência com o avançar da idade.
O tratamento da infiltração do SNC consiste em QT intratecal 2 vezes por semana até que duas amostras sequenciais de LCR estejam negativas para célula neoplásica, associado à QT sistêmica de indução e radioterapia.
O diagnóstico de LLC pela OMS é estabelecido pelo achado de linfocitose monoclonal B (>5.000/mm³ no sangue periférico, sustentada).
A imunofenotipagem é o exame diagnóstico mais importante na LLC: o fenótipo mostra a origem B (CD5+) com coexpressão CD19, um antígeno de células T, além de CD23, CD20, CD79b.
Novos marcadores laboratoriais, como a expressão fenotípica por citometria de fluxo do CD38 e da Zap-70 (baixa expressão: bom prognóstico), e o perfil de mutação de genes das imunoglobulinas (mutados: evolução agressiva) têm-se estabelecido como fatores prognósticos.
É definida como pancitopenia associada à BMO acelular ou hipocelular, contendo menos de 20% do espaço medular ocupado por células hematopoiéticas.
O maior pico ocorre entre a segunda e terceira décadas de vida, e um segundo pico é observado em idosos.
A anemia de Fanconi, de herança autossômica dominante, caracteriza-se por uma forte instabilidade genômica, desenvolvendo anemia aplásica severa associada a uma série de anomalias congênitas: polegares anômalos ou ausentes, baixa estatura, manchas café-com-leite, anomalias renais.
Se doador de medula óssea compatível, o transplante de células-tronco hematopoiéticas é o tratamento indicado.
Considera-se aplasia grave quando pelo menos dois dos seguintes critérios são encontrados: (1) reticulocitopenia < 20.000/mm3 ou <1% na contagem corrigida, (2) plaquetas < 20.000/mm3, (3) neutrófilos < 500/mm3. Considera-se aplasia muito grave quando a neutropenia é inferior a 200/mm3.
Não se manifesta durante o período neonatal, devido à presença em maior quantidade da hemoglobina fetal.
A doença em brancos normalmente é mais grave do que em negros.
A doença inativa a via metabólica do shunt da hexose-monofosfato, que protege a hemoglobina e a membrana da hemácia do estresse oxidativo, por meio da regeneração de glutation reduzido.
Como a hemólise é intravascular, pode ocorrer hemoglobinúria intensa, podendo levar a necrose tubular aguda em casos graves.
É uma doença hemolítica recessiva ligada ao cromossomo X.