Quais das afirmativas está correta em relação às ataxias es...

A resposta correta é a alternativa A, que afirma que as ataxias espinocerebelares formam um grupo geneticamente heterogêneo de distúrbios, mas a maioria é causada por expansões de repetição de trinucleotídeos. As ataxias espinocerebelares são um grupo de doenças raras que afetam o cerebelo e as estruturas cerebelares, levando a problemas de equilíbrio e coordenação muscular. A maioria das ataxias espinocerebelares é causada por uma expansão anormal de sequências de trinucleotídeos, como CAG, CTG ou CGG. Essas sequências anormais são transmitidas de uma geração para outra e podem levar a uma produção excessiva de proteínas tóxicas que danificam as células cerebrais, levando a sintomas progressivos. A identificação dessas expansões é importante para o diagnóstico e aconselhamento genético das famílias afetadas.