A herança da doença autossômica recessiva é considerada a a...
A herança da doença autossômica recessiva é considerada a alteração genética mais frequente. Se um indivíduo possui uma alteração genética recessiva heterozigota, ele é portador da alteração genética, mas não é afetado pela doença.
Logo, Aa x Aa = AA (25% normal); Aa e Aa (50% porta o gene mutante, mas não é afetado); aa (25% afetado). Ou seja, 1: 2: 1.
Aa x Aa
Possibilidades: AA - Aa - Aa - aa
Portador, mas não afetado = Aa Temos dois embriões Aa, então 2/4 = 50%
Não apresentar mutação = aa Temos um embrião aa, então 1/4 = 25%
Ser afetado pela doença = AA Temos um embrião AA, então 1/4 = 25%
LETRA C
Vamos analisar a questão e as alternativas fornecidas, esclarecendo o tema da herança autossômica recessiva e suas probabilidades genéticas.
Alternativa correta: C
50% de chance de ser portador da alteração genética, mas não ser afetado pela doença (um alelo mutado e um alelo normal); 25% de chance de ser normal (não apresentar mutação); e, 25% de chance de ser afetado pela doença (ambos os alelos mutados).
Para resolver a questão, precisamos entender o conceito de herança autossômica recessiva. Essas doenças ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias mutadas do gene, uma de cada genitor. Se um gene está em um par de cromossomos autossômicos (não sexuais), e a doença é recessiva, a pessoa precisa ter dois alelos mutados para manifestar a condição.
Em um cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos (portadores), representamos os genótipos dos pais como Aa x Aa, onde 'A' é o alelo normal e 'a' é o alelo mutado. O quadro de Punnett para este cruzamento é:
- 25% AA (normal)
- 50% Aa (portador, mas não afetado)
- 25% aa (afetado pela doença)
Portanto, as probabilidades são:
- 25% de ser normal (AA)
- 50% de ser portador da mutação (Aa), mas não apresentar a doença
- 25% de ser afetado pela doença (aa)
Agora, vamos analisar as alternativas incorretas:
Alternativa A
50% de chance de ser afetado pela doença; e, 50% de chance de ser normal (não apresentar alteração genética ou ser afetado pela doença).
Esta alternativa está incorreta porque não considera os portadores (Aa) que são geneticamente alterados, mas não afetados.
Alternativa B
25% de chance de ser portador da alteração genética (um alelo mutado e um normal), mas não afetado pela doença; 25% de chance de ser normal (dois alelos normais); e, 50% de chance de ser afetado pela doença (dois alelos mutados).
Esta alternativa está incorreta porque inverte as probabilidades dos afetados pela doença e dos portadores.
Alternativa D
75% de chance de ser afetado pela doença; e, 25% de chance de ser normal (não apresentar alteração genética ou ser afetado pela doença).
Esta alternativa exagera a probabilidade de ser afetado pela doença, ignorando a distribuição correta dos genótipos.
Alternativa E
100% de chance de ser portador da mutação genética, mas não ser afetado pela doença.
Esta alternativa está totalmente incorreta, pois todos os embriões não podem ser apenas portadores; devem haver normais e afetados também.
Espero que esta explicação tenha clareado suas dúvidas sobre a herança autossômica recessiva e as probabilidades genéticas envolvidas!